Archive for diciembre 2012
Feliz …otro año
Acabo de releer la entrada del fin de año del anterior a este, donde deseaba un año … un poco mejor. Las odiosas comparaciones hacen difícil calcular si este que se acaba fue en algun aspecto mejor que 2011.
En el entorno próximo, la atención sanitaria y social a los niños se ha deteriorado: ha aumentado la pobreza y han empeorado los servicios asistenciales sanitarios por los recortes y las huelgas revindicativas en contra de los recortes. Mientras los gobiernos siguen empeñados en rescatar con millones a unos bancos fulleros que son los responsables directos de la crisis económica, hacen caso omiso a las protestas de los profesionales cargados de trabajo y razones, como hemos podido ver éstos últimos días en la Comunidad Autónoma de Madrid. En la Comunidad Autónoma de Cataluña, el nuevo gobierno surgido de las recientes elecciones ha renovado en su cargo a un personaje siniestro, responsable de buena parte del deterioro de la asistencia. A veces sorprende la contumacia en actuar en contra de la gente que tienen los gobiernos neoconservadores. No parece que les dé vergüenza, con lo que se llega a la conclusión de que probablemente no la tienen.
Pero no por todo ello, tan lamentable como es, vayamos a privarnos de desear a todos los que nos leen que la próxima vuelta que de la tierra alrededor del sol se acompañe de venturas y felicidades. Siempre hay espacio para mejorar y, dice el refrán, no hay mal que cien años dure.
Con esos deseos y con esas esperanzas iniciamos el nuevo calendario. Que seáis felices.
X. Allué (Editor)
Cribado neonatal de enfermedades congénitas
Si Jesucristo hubiese nacido en nuestros días, al segundo día de vida o sea hoy, se le hubiesen practicado las pruebas para el cribado de enfermedades congénitas, actualente en vigor.
La practicalidad de la obtención de una muestra de sangre del talón para el estudio de enfermedades congénitas ha facilitado la ampliación de las enfermedades que inicialmente se detectaban: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, a muchas otras como galactosemia, homocystinuria, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, anemia de células falciforms y otras hemoglobinopatías o inmunodeficiencia combinada severa. Además se pueden realizar pruebas de cribado para las cardiopatías congénitas y la audición empleando otros métodos. Hasta cincuenta enfermedades potencialmente mortales o discapacitantes pueden diagnosticarse con los programas de cribado.
Los criterios para que una enfermedad sea susceptible de identificarse en un cribado neonatal incluyen:
1. La enfermedad que cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica
en el periodo neonatal.
2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la
enfermedad en este periodo.
3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién
nacidos.
6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Ello ha llevado a que actualmente se vaya ampliando aún más el número de enfermedades susceptibles de cribado.
El éxito del programa lo da tanto el diagnóstico y tratamiento de los niños afectados como la tranquilidad que se les puede ofrecer a las familias de que su bebé está libre de todos esos peligros cuando, como suele ser lo más habitual, las pruebas son negativas.
Todo ello no queda, sin embargo, exento de problemas, entre los que podemos incluir los sociales. Nos referimos a lo resultante de los diagnósticos “falsos positivos” y la angustia que genera en las familias.
Stefan Timmermans y Mara Buchbinder acaban de publicar : Salvando a los bebés? Las consecuencias del cribado genético recién nacido. Series de descubrimientos y encuentros de trabajo de campo (University of Chicago Press, 2013) del que la propia editorial nos ofrece el siguiente resumen:
Han pasado casi seis décadas desde que Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN y más de diez años desde que el genoma humano fue decodificado. Hoy en día, a través de la recogida y el análisis de una pequeña muestra de sangre, todos los bebés nacidos en los Estados Unidos pueden ser diagnosticados de más de cincuenta trastornos genéticos. Aunque la detección precoz de estas anomalías potencialmente puede salvar vidas, la prueba también tiene un alto porcentaje de falsos positivos, resultados inexactos que pueden representar una carga emocional brutal de los padres antes de que sea corregido. Ahora, algunos los médicos se preguntan si los beneficios de estos exámenes superar el estrés y el dolor que a veces producen. En “Saving babies?”, Stefan Timmermans y Mara Buchbinder evaluan las consecuencias y los beneficios de esta orden estatal de screening del recién nacido, una de las grandes cuestiones de política que se plantean acerca de las desigualdades inherentes en el sistema Americano de atención médica que limitan la eficacia de esta tecnología potencialmente salvadora.
Sobre la base de observaciones y entrevistas con las familias, médicos y actores políticos, Timmermans y Buchbinder nos han dado los primeros estudios etnográficos de cómo los padres y los genetistas tienen que resolver muchas de las incertidumbres que se presentan en el cribado de neonatos. Ideal para los estudiosos de la medicina, la salud pública y la política pública, este libro está destinado a convertirse en un clásico en su campo.
A los pediatras no se nos acaba el trabajo realizando las pruebas de cribado simplemente. Hemos de estar al caso de las eventualidades que puedan producirse.
X. Allué (Editor)
Nacimiento – del sol – de Jesús – del nuevo año
Hace ya varios milenios que se celebra el soslticio de invierno. El cambio de estación en el hemisferio norte se acompaña muy distintivamente de lo que se aparece como un renacimiento anual del sol. Numerosas culturas y religiones, especialmente en lo que ahora se conoce como Oriente Medio, reconocieron el fenómeno ligado a la peculiar inclinación del eje de la tierra combinada con la distancia a la que queda el sol durante la anual órbita que el planeta Tierra realiza a su alrededor. Demasiado obvio como para ignorarlo. La coincidencia de las estaciones con la floración de las plantas confirmó a las sociedades agrícolas de la realidad del ciclo, especialmente en las zonas templadas alrededor del Mediterráneo, pero también en los paises nórdicos (Yule).
Probablemente no fue hasta el siglo III de ésta era que los prestes cristianos decidieron adaptar las fiestas saturnales romanas del solsticio a la tradición del nacimiento de Jesucristo, más o menos superpuestas a Hanukkah o con las fiestas de las luces célticas.
En cualquier caso la celebración de un nacimiento, de la llegada al mundo de un niño es suficiente motivo de regocijo. Siempre representa la esperanza en el futuro, la perpetuación de la familia, de la especie. De la vida al fin y al cabo.
De esa celebración debemos congratularlos y compartir la felicitación con todos los humanos: los próximos y los más lejanos que, entendemos, somos todos lo mismo.
Que podáis celebrar los días con felicidad y que el próximo año del calendario os sea propicio, pensando siempre en los niños.
X. Allué (Editor)
(Nota 1: la imagen corresponde al Tió, uno de los personajes de las celebraciones en Cataluña, un tronco de árbol que representa un animal mítico–“que baja de las montañas”–y al que se le hace cagar a bastonazos caramelos y turrones para los chiquillos.
Nota 2: los enlaces de este post son todos de Wikipedia por su homogeneidad y, a nuestro criterio, por considerarla una fuente de información fiable en la Internet)
El fin del mundo y el principio de otro nuevo: PediaTIC
Bueno pues lo del fin del mundo era otro cuento, naturalmente.
Pero desde ayer un nuevo mundo dedicado a los niños se anuncia desde PediaTIC : Salud, educación y crianza, para compartir.
El enlace aparece ahí a la derecha, en la barra lateral.
Sexo cromosómico, sexo gonadal, sexo social
Uno de nuestros alumnos está trabajando en una tesis doctoral sobre la gestión social de los estados intersexuales. Las anomalías de la caracterización sexual, los llamados estados intersexuales componen una problema serio de la Pediatría y la Cirugía pediátrica. Constituyen un reto diagnóstico y, de una u otra forma también un reto terapéutico, todo ello de gestión compleja.
Un recién nacido de cada 5000 puede presentar anomalías genitales que permitan incluirlos en los estados intersexo o de ambigüedad sexual.
La especie ( o quizá sea más correcto decir el género) humana tiene una distribución sexual de más o menos el 50%, fruto de nuestra evolución. Es algo genéticamente peculiar y desde el punto de vista de la perpetuación difícilmente explicable porque con muchos menos varones (machos), la perpetuación podría estar garantizada en cuanto a la procreación, como sucede con muchos otros mamíferos. No conozco ninguna buena explicación a este fenómeno.
La selección del feto según su sexo está indicada especialmente en aquellas patologías con especial prevalencia en hombres o las derivadas de trastornos genéticos ligados al cromosoma X: aquellos que trasmiten las mujeres pero sólo padecen los varones. De ellos quizá el más conocido es el caso de un trastorno grave de la coagulación: la hemofilia. Sin embargo, la selección del sexo reconoce más a menudo motivos no clínicos sino más bien de tipo social. Muchas culturas favorecen el nacimiento y crianza de varones, hombres, sobre la de las hembras, mujeres. Recientemente, prácticas de control de natalidad como las llevadas a cabo en China que limitaban el número de hijos a uno sólo, han dado lugar a un predominio del número de hombres sobre el de mujeres. Ello se ha visto propiciado por la posibilidad de conocer el sexo fetal mediante un estudio ultrasonográfico (ecografía) que tiene pocos errores a partir de las semanas 15-16 de la gestación, y con ello decidir su continuación o su interrupción(1).
Conocer el sexo del feto ha pasado de ser una parte de la evaluación obstétrica y, eventualmente, pediátrica, a ser una demanda social. En nuestra sociedad , en la que persisten aún preeminencias de un sexo sobre el otro en el régimen jurídico, por ejemplo en la sucesión a la jefatura del estado monárquico, el interés en el conocimiento cuanto más precoz sea posible, tienen más razones de tipo, digamos, consumista: es algo que se puede conocer y por ello los padres desean conocerlo, aunque luego sólo sirva para tomar decisiones sobre el color de la ropa o de la pintura de la pared del dormitorio infantil.
Cuando la determinación del sexo es imprecisa la situación requerirá una aproximación muy responsable por parte de los facultativos implicados y la colaboración de especialistas con claro conocimiento de los estados intersexuales: pediatras, endocrinólogos y cirujanos pediátricos. La considerable variación de posibilidades: hembras virilizadas, varones infravirilizados, deficiencias de hormonas foliculares, defectos de la actuación de los andrógenos y trastornos cromosómicos, requieren un diagnóstico preciso. Sobre todo porque algunas formas de ambigüedad sexual se acompañan de trastornos graves del equilibrio hormonal que pueden ser de pronóstico infausto en plazos breves, como los asociados a la hiperplasia suprarrenal.
Un tema que da para bastante más de lo que cabe en esta entrada de blog, por lo que animamos a los lectores a informarse más ampliamente en las abundantes fuentes bibliográficas disponibles.
X. Allué (Editor)
(1).- Existen técnicas para determinar el sexo fetal a partir de DNA fetal en la sangre materna tan pronto como la 5-6ª semana del embarazo.
Violent death of children
This blog has a few visitors from the U.S. Written in Spanish we have not attracted thus far the 40-odd million Spanish speaking US citizens. Still this post is addressed to them. To all of them and the rest of the country, but particularly the citizens of Newtown, Connecticut, who suffered the appalling tragedy this past Friday, we express our deepest sentiments of condolence.
The death of children always regrettable, no matter how common might be in different areas of the world, gets worse when occurs in a space where children should be specially protected: the school. Children have been massacred in schools in Gaza, in Iraq, in Rwanda and many other places in the recent past, but that has been always in the context of armed conflicts. But Columbine, Dunblane, Aurora, Erfurt (Germany), Red Lake and now Newtown are exemples of senseless killing, usually perpetrated by one or two individuals somehow mentally deranged or ideologically wayward minded.
The gun tolerance in the US may be in the root of the incidence of mass murders that are becoming increasingly common in that country. Statistics favor that view (see picture). However, the Academy-Award winning filmmaker Michael Moore says, It’s the Guns – But We All Know, It’s Not Really the Guns turning his eye over the peculiarities of the character of the American people. The author of “Bowling for Columbine” is very vocal for gun control but, alas! that may not be just the answer.
We understand that guns and children do not mix well but there is no question that someone with the will to kill had to be handling the guns. But gun control may take many years to be reasonably enforced in a country with a two centuries history of private ownership of firearms. As we will see calls for action by the (federal) government, now under a democrat president in his second term and thus, with less constraints on his policy making, sorrowfully we do not expect big changes other than regulations whose effectiveness is doubtfull at best.
Meanwhile children in the US will continue under the menace of being killed for no reason whatsoever while they are in school. Sad. Very sad.
X. Allué (Editor)
