Archive for febrero 2013
Lista de enfermedades raras
La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.
Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.
Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Amilosa
Anemia de Fanconi
Anomalía de Ebstein
Arteritis de Takayasu
Artritis Reumatoide Juvenil
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Ópticas Hereditarias
Carcinoma 256 de Walker
Complejo de Eisenmenger
Condrodisplasia Punctata
Contractura de Dupuytren
Deficiencia del Factor XII
Degeneración Hepatolenticular
Degeneración Hepatolenticular
Demencia Vascular
Dermatitis Herpetiforme
Disostosis Craneofacial
Displasia Fibrosa Poliostótica
Distrofias Neuroaxonales
Divertículo Ileal
Encefalitis
Encondromatosis
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Bowen
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fox-Fordyce
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Marek
Enfermedad de Meniere
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Paget Extramamaria
Enfermedad de Paget Mamaria
Enfermedad de Papillon-Lefevre
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pick
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Weil
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedades de Niemann-Pick
Enfermedades de von Willebrand
Esclerosis Amiotrófica Lateral
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Esófago de Barrett
Fibrosis Quística
Fusobacterium
Granulomatosis de Wegener
Hemiatrofia Facial
Hiperaldosteronismo
Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
Hipopituitarismo
Histiocitosis de Células de Langerhans
Induración Peniana
Infecciones por Togaviridae
Leucodistrofia de Células Globoides
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
Linfoma de Burkitt
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Malformación de Arnold-Chiari
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis IV
Mucopolisacaridosis VI
Necrólisis Epidérmica Tóxica
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Neuromielitis Óptica
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Neuropatías del Plexo Braquial
Osteocondritis
Osteocondrodisplasias
Osteítis Deformante
Osteólisis Esencial
Paniculitis Nodular no Supurativa
Parálisis
Pericarditis Constrictiva
Pitiriasis Liquenoide
Poliendocrinopatías Autoinmunes
Pénfigo Familiar Benigno
Pólipos Intestinales
Sarcoma de Ewing
Seudoobstrucción Colónica
Sudoración Gustativa
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
Síndrome Uveomeningoencefálico
Síndrome de Adie
Síndrome de Alagille
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Behçet
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chiari-Frommel
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Cushing
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Felty
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Hallermann
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Síndrome de Horner
Síndrome de Isaacs
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Kluver-Bucy
Síndrome de Korsakoff
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lange
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Mallory-Weiss
Síndrome de Marfan
Síndrome de Meige
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Miller Fisher
Síndrome de Mobius
Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
Síndrome de Noonan
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de QT Prolongado
Síndrome de Retracción de Duane
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Tietze
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Tourette
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome del Ovario Poliquístico
Tiroiditis Autoinmune
Trastorno Peroxisomal
Trastornos de la Pigmentación
Trastornos de la Pupila
Tromboangeítis Obliterante
Tumor de Wilms
28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras
De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.
Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.
X. Allué (Editor)
Orzuelos, forúnculos, uñeros y sabañones. Cuando las infecciones locales son sociales
Muchos profesionales jóvenes han perdido de vista una multitud de lesiones, infecciones cutáneas o de la juntura mucocutánea que antaño fueron comunes. Aúnque aún ocurren, su manejo en los estadios iniciales en el ámbito doméstico las han alejado de las consultas médicas.
Se trata de patología que pasa de defectos estructural a infección en breve tiempo y de carácter en general autolimitado. Lo que tienen en común es que progreso y profusión de medidas higiénicas elementales las han hecho cada vez menos frecuentes. Y ello les confiere un carácter social: las sociedades avanzadas se han librado de ellas.
Una parte puede estar relacionada con la colonización bacteriana. En los últimos decenios hemos llegado a ver la casi desaparición de patología grave infantil debida al estafilococo aureus (S. aureus). Las grandes pleuroneumonías bullosas son algo del pasado, de cuando en cualquier sala de Pediatría había siempre dos o tren niños sometidos a drenajes pleurales y hospitalizaciones prolongadas. El estafilococo coloniza poco nuestra piel o nuestras mucosas, aunque la forma resistente a los antibióticos (MRSA) continúa teniendo una ominosa presencia en las Unidades de Cuidados Intensivos y quirófanos. Otras cepas de estafilococo, lo mismo que otras bacterias que se localizan en las glándulas de las junturas mucocutáneas (párpados, mucosa nasal, vulva, etc.) son las causantes de las ocasionales infecciones locales que la higiene general han hecho más raras hoy día.
No hemos encontrado estadísticas epidemiológicas de estos trastornos vaporables, pero la impresión contrastada de los profesionales con largos años de experiencia es que su presencia se ha reducido notablemente. Por eso las recordamos aquí.
Orzuelos La infección de las glándulas seborreicas de los párpados
Forúnculos Granos diversos, antrax de la nuca, hidrosadenitis de las axilas («golondrinos»), lobanillos de las márgenes del año
Uñeros Paroniquias de las uñas de las manos y de los pies
Sabañones Lesiones por la exposición al frio de los lóbulos de las orejas o los dedos de manos y pies. Perniosis
Bartolinitis Infección de las glándulas vulvares de Bartolino
Ragadías (las no sifilíticas) fisuras cubiertas de costras con especial ubicación peribucal que pueden dejar cicatrices radiadas
En la adolescencia, cuando la eclosión hormonal incrementa las secreciones y se asocia con una cierta relajación de la higiene personal, por no decir un abandono completo más o menos contestatario, pueden verse con más profusión. Son problemas sociales ¿no?
X. Allué (Editor)
Los cuatro jinetes del Apocalipsis de las enfermedades infecciosas
Las enfermedades ocasionadas por microorganismos forman parte del reto adaptativo de vivir en este planeta compartiendo espacio con otras especies. Con muchos microorganismos hemos llegado a alguna forma de acomodación. Otros, en cambio, segurian siendo un peligro, un conflicto de vida o muerte.
En períodos prehistóricos es posible que este tipo de conflictos hayan sido determinantes de la adaptación de especies de homínidos o incluso de la desaparición de algunas lineas evolutivas de las especies antecesoras al homo sapiens sapiens. Por ahí anda la teoría de la extinción de los Neanderthal por efecto de un prion adquirido por prácticas canibalísticas. Si se comían los cerebros de sus enemigos pudieron adquirir una enfermedad como el kuru, que se los llevó por delante.
En épocas más recientes es legítimo considerar qué influencia tuvieron enfermedades infecciosas en la constitución de nuestra sociedad. Cuales han podido ser los efectos sociales de enfermedades que han tenido carácter epidémico.
Se me ocurren cuatro infecciones que bien podrían compararse con los ominosos jinetes relatados en el libro de la Revelación, el Apocalipsis de San Juan, capitulo 6, vesículos 1-8.
Malaria: La infección por el plasmodio (P. malariae, falciparum, vivax) todavía mata 1 millon de personas, principalmente niños en paises africanos. Los efectos sociales actuales son devastadores en costo de vidas y sociales. En el pasado ha determinado flujos de poblaciones y hasta modificaciones genéticas en poblaciones expuestas como atestiguan las hemoglobinopatías ligadas a la G6PD, la thalasemia o la sicklemia. Y causó la muerte de personas notables como Alejandro Magno, el emperador romano Vespasiano, Gengis Khan, Dante, Carlos V, Oliver Cromwell o Lord Byron. La sufrieron George Washington, Lincoln, Jesse James y Ho Chi Minh, entre otros.
Sifilis: Una polimorfa enfermedad infecciosa de trasmisión sexual causada por un espiroqueta (Treponema pallidum) fue una importación más del Nuevo Mundo como la patata, los pimientos o las alubias que llego a Europa con el retorno de los primeros conquistadores que la extendieron por todo el continente en las guerras del siglo XVI. Ahora, desde el descubrimiento de la penicilina mata menos gente, pero aún se producen 10 a 12 millones de casos en todo el mundo. Quizá no produce grandes efectos sociales si descartamos los que generaron algunas de sus víctimas que llegaron a padecer la forma terciaria con su componente neurológico asociado a delirios maníacos. La telúricas personalidades de Henry VIII, Ivan el Terrible, Napoleon, Beethoven, Hitler, Mussolini o Al Capone que la padecieron, bien pudieron ser consecuencia de la infección del SNC.
Peste: Su extensión en poblaciones la ha convertido en sinónimo de plaga. La infección causada por la Yersisnia pestis alcanzó proporciones catastróficas que despoblaron el mundo conocido en varias ocasiones a lo largo de la historia. El control de uno de los vectores de su ciclo reproductivo, la rata negra, nos ha llevado a casi olvidarla. Pero el mundo no fue igual despues de cada uno de los episodios epidémicos, quizá el más recordado fuese la «peste negra» de la mitad del siglo XIV. De peste murieron Pericles, Tiziano, San Luis Gonzaga, tres hermanas de William Shakespeare y más reciente y dramáticamente el Dr. Malcom Casadaban, investigador renombrado en 2009. Lo único bueno pudo ser que huir de la peste llevo a Bocaccio a escribir los cuentos del Decamerón.
Tuberculosis: Justo estos días se acaba de describir en Sudafrica una nueva cepa multirresistente de la Mycobacteria tuberculosis, un peculiar organismo descrito originalmente por Koch, que acompaña a la humanidad desde hace varios milenios. La llamada peste blanca ha matado o enfermado gente desde Tutankhamen hasta Miguel Hernández, pasando por Sir Walter Scott o la Dama de las Camelias. Potenciada por el virus de la Inmunodeficiencia Humana la tuberculosis ha reaparecido en muchos paises mientras que en otros tiene una extensión rampante. Su asociación con el romanticismo y la literatura (P. ej. La montaña mágica de Thomas Mann) no puede ocultar la tragedia que acompaña los casos infectados tanto desde el punto de vista clínico infeccioso como social.
Estamos aún lejos de haber domado a estos jinetes desbocados.
X. Allué (Editor)
Kony 2012: What’s next?
La iniciativa Kony 2012 alcanzó el pasado año una enorme difusión mundial. 3,7 millones de personas expresaron su apoyo a la iniciativa. Nuestro granito de arena https://pedsocial.wordpress.com/?s=Kony recibió más de 3.200 visitas
Sin embargo, el objeto de la detención de Joseph Kony aún no ha ocurrido. La responsabilidad evidentemente es de instancias gubernamentales, locales e internacionales.
pero hay que plantearse que hacer ahora.
La iniciativa «Invisible children» así lo presenta: http://invisiblechildren.com/kony/#where do we go from here?
Desde aquí nos lo planteamos también.
X. Allué (Editor)
Carnaval de gordos
Pues es una observación casual, inocente, no intencionada, pero no por ello menos objetiva: la mitad de las comparsas, mozas y mozos, de la rua del Carnaval de mi pueblo están gordos.
Será que las ropas son más escasas y que la desinhibición propia del festejo favorece que la gente exiba sus chichas en la via pública, lo cierto es que me ha llamado poderosamente la atención la generosidad de las carnes del personal.
Es posible que otros años mi atención se desviase a las lentejuelas o al atractivo de las opulencias. Incluso puedo atribuirlo a la edad que, no por deseables e inalcanzables en cualquier ocasión, ahora se me aparezcan como lorzas lo que antes fueran morbosidades sexualmente estimulantes. Pero en estos últimos años mi apreciación de los cuerpos no ha cambiado tanto y, además ambos sexos se me han aparecido por igual desmesurados y excesivos.
Que si, que la Rambla de mi pueblo no es el sambódromo de Rio ni se trata de un desfile de Victoria’s Secret. Pero lo que no cabe duda es que NUESTRA POBLACIÓN ESTÁ GORDA!!!
A ver que hacemos, ahora que nadie guarda la Cuaresma…
X. Allué (Editor)
(No fotos. Las que tenemos pueden herir la susceptibilidad de los lectores…y las tomamos sin permiso)
SEO, Google y motores de búsqueda. Participación
Echando un vistazo a las estadísticas de este blog nos encontramos con un súbito descenso de visitas, especialmente las que nos llegan via Motores de Búsqueda.
A la vez, han aumentado aunque muy discretamente los «Comments» originados por robots de SPAM.
Este es un blog inicialmente institucional, originado en la Sociedad Española de Pediatria Social que, con el paso del tiempo y como corresponde a las experiencias de los blogs, se ha ido haciendo cada vez más personal. Eso no nos parece ni bueno ni malo, sino simplemente la evolución que han experimentado todos los blogs, un medio de comunicación que hace muy poco tiempo (tiempo cronológico, que el tiempo en la Internet se mide en otras dimensiones) que existe y que comparte con otros su caracter más o menos experimental.
Algun experto en blogs nos llama la atención sobre métodos para actualizarse con procesos como SEO, que mejora la representación en los motores de búsqueda y de ellos especialmente Google, el más poderoso. De las seis recomendaciones la que más intentamos cuidar es la sexta: el contenido. Nuestra voluntad es introducir nuevos temas originales en cada nueva entrada y referenciar todo lo que nos parece que con un enlace podemos contribuir a incrementar la información. Que nuestra concepción de lo que hace el contenido interesante puede no coincidir con la de nuestra audiencia, es algo asumido.
Por otro lado, echamos de menos los «Comments». No tenemos claro si se debe a que nuestra audiencia es más bien pasiva, en la linea que desde siempre hemos observado en multitud de experiencias de comunicación en el pasado en forma de conferencias y cursos: los españoles, alumnos, graduados, profesionales, preguntan poco. Debaten poco, lo que contrasta con la fascinación que ejercen los programas televisivos de debate tan a menudo protagonizados por indocumentados lenguaraces sin la más mínima contención. Siempre hemos pensado que esa actitud de escasa participación se enraiza en nuestro sistema educativo que, en general estimula poco a nuestros niños y jóvenes a expresar su opinión o preguntar en público en las escuelas.
En cualquier caso aquí estamos y en todo caso agradecemos encarecidamente la confianza y atención que nos dispensan nuestros seguidores. A nuestros visitantes les invitamos a mantener su seguimiento con los «feeds» como RSS o el que mejor prefieran.
X. Allué (Editor)
Weekend
Hace más de 20 años, cuando muchos de los abnegados médicos y enfermeras de los servicios de urgencias ni siquiera pensaban que algún día serían profesionales, ya era evidente que los fines de semana los servicios de Urgencias de los hospitales se sobrecargan de trabajo. Sobre todo en invierno. Hace más de 20 años, bastantes más, que Michael Crichton escribió un guión para lo luego fue la serie «E.R.» y que Steven Spielberg comenzase a planear la aclamada serie televisiva. En varios episodios se comenta la actividad aumentada los fines de semana.
Pues los fines de semana se acumulan los pacientes por una variedad de razones pero, principalmente, por razones del ámbito social. Porque no nos vamos a creer que los viernes, los sábados o los domingos ponen a la gente más enferma.
La justificación habitual, en este pais que tiene servicios sanitarios públicos y cobertura universal, es que los fines de semana los servicios asistenciales, los centros de salud, no están abiertos o los pacientes no esperan encontrar a sus médicos de cabecera. Ultimamente, con la reorganización de muchos centros de salud de manera que la actividad se programa y los pacientes deben solicitar una cita previa, mucha gente no se adapata ni desea esperar la cita y acuden a los servicios de Urgencias de los hospitales donde, por razones de las disposiciones legales, les van a atender.
Pero en lo que respecta a la atención pediátrica, la atención a los niños enfermos, nuestra experiencia indica que las razones estan en la organización social de las jornadas semanales. Mientras que la atención gratuita no contiene elementos disuasorios en el uso de las Urgencias, la decisión de acudir al hospital se toma directamente en el domicilio y por parte de la familia autonomamente.
Sin pretender pontificar ni imponer una opinión, el contexto que observamos es que:
1. Los fines de semana comprenden un largo período de tiempo de toda la semana: 60 horas desde la tarde del viernes hasta la mañana del lunes, más de un tercio del tiempo semanal
2. Durante el fin de semana la familia permanece junta en el domicilio, con exposicion continua al estrés de tener un niño enfermo. Los días laborables uno o los dos miembros de la pareja, los padres, pueden estar ausentes en sus ocupaciones laborales.
3. Durante el fin de semana la familia tiene una disposición total para desplazarse, al hospital o donde sea, al no existir obligaciones laborales.
4. El habitual destino del tiempo del fin de semana que es el ocio y el descanso se ve distorsionado por al enfermedad de un niño.
5. El retorno a la actividad laboral el lunes por la mañana se puede ver alterado si el proceso de la enfermedad del niño no mejora y esa falta de mejoría puede adscribirse a la falta de atención médica.
Todo ello motivo más que suficiente para que la decisión de acudir a urgencias se materialice. Que la familia decida acudir al centro de salud o al hospital esta sometida a razones de conveniencia y el grado de confianza que la estructura hospitalaria ofrece. Esta confianza es también social porque muchos padres son conscientes de que en el hospital seran muy probablemente atendidos por médicos en formación (residentes) mientras que en el centro de salud probablemente las urgencias las atienda un facultativo en ejercicio y titulado.
Así va a seguir. La demanda de Urgencias en los fines de semana no dependen ni de la enfermedad de los niños ni de la organización del sistema sanitario y sus profesionales, sino de lo que sucede en la casa de la familia y la organización del tiempo de ocio y descanso versus las jornadas laborales.
X. Allué (Editor)
(Acabo de hablar–domingo por la tarde–con mi hospital y me dicen que están bastante tranquilos. Pero que las urgencias de adultos están colapsadas. No extraña: durante los fines de semana los servicios de adultos dan muy pocas altas y el hospital se llena. Y las Urgencias se colapsa… pero eso es harina de un costal distinto)