Pediatría social

Blog de la Sociedad Española de Pediatría Social

Archive for febrero 2013

Lista de enfermedades raras

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La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.

Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.

Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.

  Acrocefalosindactilia
  Acrodermatitis
  Amilosa
  Anemia de Fanconi
  Anomalía de Ebstein
  Arteritis de Takayasu
  Artritis Reumatoide Juvenil
  Ataxia de Friedreich
  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
  Atrofias Ópticas Hereditarias
  Carcinoma 256 de Walker
  Complejo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata
  Contractura de Dupuytren
  Deficiencia del Factor XII
  Degeneración Hepatolenticular
  Degeneración Hepatolenticular
  Demencia Vascular
  Dermatitis Herpetiforme
  Disostosis Craneofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica
  Distrofias Neuroaxonales
  Divertículo Ileal
  Encefalitis
  Encondromatosis
  Enfermedad de Addison
  Enfermedad de Bowen
  Enfermedad de Caroli
  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  Enfermedad de Crohn
  Enfermedad de Fox-Fordyce
  Enfermedad de Gaucher
  Enfermedad de Hartnup
  Enfermedad de Hirschsprung
  Enfermedad de Hodgkin
  Enfermedad de Huntington
  Enfermedad de Lafora
  Enfermedad de Leigh
  Enfermedad de Machado-Joseph
  Enfermedad de Marek
  Enfermedad de Meniere
  Enfermedad de Mikulicz
  Enfermedad de Moyamoya
  Enfermedad de Paget Extramamaria
  Enfermedad de Paget Mamaria
  Enfermedad de Papillon-Lefevre
  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  Enfermedad de Pick
  Enfermedad de Sandhoff
  Enfermedad de Tangier
  Enfermedad de Tay-Sachs
  Enfermedad de Weil
  Enfermedad de Wolman
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  Enfermedades de Niemann-Pick
  Enfermedades de von Willebrand
  Esclerosis Amiotrófica Lateral
  Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
  Esófago de Barrett
  Fibrosis Quística
  Fusobacterium
  Granulomatosis de Wegener
  Hemiatrofia Facial
  Hiperaldosteronismo
  Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
  Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
  Hipopituitarismo
  Histiocitosis de Células de Langerhans
  Induración Peniana
  Infecciones por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globoides
  Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
  Linfoma de Burkitt
  Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  Malformación de Arnold-Chiari
  Mucopolisacaridosis I
  Mucopolisacaridosis II
  Mucopolisacaridosis III
  Mucopolisacaridosis IV
  Mucopolisacaridosis VI
  Necrólisis Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
  Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
  Neuromielitis Óptica
  Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
  Neuropatías del Plexo Braquial
  Osteocondritis
  Osteocondrodisplasias
  Osteítis Deformante
  Osteólisis Esencial
  Paniculitis Nodular no Supurativa
  Parálisis
  Pericarditis Constrictiva
  Pitiriasis Liquenoide
  Poliendocrinopatías Autoinmunes
  Pénfigo Familiar Benigno
  Pólipos Intestinales
  Sarcoma de Ewing
  Seudoobstrucción Colónica
  Sudoración Gustativa
  Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
  Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
  Síndrome Uveomeningoencefálico
  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille
  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger
  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom
  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari
  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel
  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing
  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de DiGeorge
  Síndrome de Ellis-Van Creveld
  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner
  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar
  Síndrome de Guillain-Barre
  Síndrome de Hallermann
  Síndrome de Hamartoma Múltiple
  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs
  Síndrome de Kartagener
  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil
  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy
  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner
  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion
  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni
  Síndrome de Mallory-Weiss
  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige
  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher
  Síndrome de Mobius
  Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers
  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi
  Síndrome de QT Prolongado
  Síndrome de Retracción de Duane
  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
  Síndrome de Sjögren
  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze
  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette
  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner
  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  Síndrome de Wolfram
  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison
  Síndrome del Ovario Poliquístico
  Tiroiditis Autoinmune
  Trastorno Peroxisomal
  Trastornos de la Pigmentación
  Trastornos de la Pupila
  Tromboangeítis Obliterante
  Tumor de Wilms

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28 febrero 2013 at 6:31

28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras

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Rare Disease Day 2013 - February 28De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.

Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.

X. Allué (Editor)

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25 febrero 2013 at 6:34

Orzuelos, forúnculos, uñeros y sabañones. Cuando las infecciones locales son sociales

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ParonichiaMuchos profesionales jóvenes han perdido de vista una multitud de lesiones, infecciones cutáneas o de la juntura mucocutánea que antaño fueron comunes. Aúnque aún ocurren, su manejo en los estadios iniciales en el ámbito doméstico las han alejado de las consultas médicas.

Se trata de patología que pasa de defectos estructural a infección en breve tiempo y de carácter en general autolimitado. Lo que tienen en común es que progreso y profusión de medidas higiénicas elementales las han hecho cada vez menos frecuentes. Y ello les confiere un carácter social: las sociedades avanzadas se han librado de ellas.

Una parte puede estar relacionada con la colonización bacteriana. En los últimos decenios hemos llegado a ver la casi desaparición de patología grave infantil debida al estafilococo aureus (S. aureus). Las grandes pleuroneumonías bullosas son algo del pasado, de cuando en cualquier sala de Pediatría había siempre dos o tren niños sometidos a drenajes pleurales y hospitalizaciones prolongadas. El estafilococo coloniza poco nuestra piel o nuestras mucosas, aunque la forma resistente a los antibióticos (MRSA) continúa teniendo una ominosa presencia en las Unidades de Cuidados Intensivos y quirófanos. Otras cepas de estafilococo, lo mismo que otras bacterias que se localizan en las glándulas de las junturas mucocutáneas (párpados, mucosa nasal, vulva, etc.) son las causantes de las ocasionales infecciones locales que la higiene general han hecho más raras hoy día.

No hemos encontrado estadísticas epidemiológicas de estos trastornos vaporables, pero la impresión contrastada de los profesionales con largos años de experiencia es que su presencia se ha reducido notablemente. Por eso las recordamos aquí.

Orzuelos La infección de las glándulas seborreicas de los párpados

Forúnculos Granos diversos, antrax de la nuca, hidrosadenitis de las axilas (“golondrinos”), lobanillos de las márgenes del año

Uñeros Paroniquias de las uñas de las manos y de los pies

Sabañones Lesiones por la exposición al frio de los lóbulos de las orejas o los dedos de manos y pies. Perniosis

Bartolinitis Infección de las glándulas vulvares de Bartolino

Ragadías (las no sifilíticas)  fisuras cubiertas de costras con especial ubicación peribucal que pueden dejar cicatrices radiadas

En la adolescencia, cuando la eclosión hormonal incrementa las secreciones y se asocia con una cierta relajación de la higiene personal, por no decir un abandono completo más o menos contestatario, pueden verse con más profusión. Son problemas sociales ¿no?

X. Allué (Editor)

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21 febrero 2013 at 6:51

Los cuatro jinetes del Apocalipsis de las enfermedades infecciosas

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4jinetes DürerLas enfermedades ocasionadas por microorganismos forman parte del reto adaptativo de vivir en este planeta compartiendo espacio con otras especies. Con muchos microorganismos hemos llegado a alguna forma de acomodación. Otros, en cambio, segurian siendo un peligro, un conflicto de vida o muerte.

En períodos prehistóricos es posible que este tipo de conflictos hayan sido determinantes de la adaptación de especies de homínidos o incluso de la desaparición de algunas lineas evolutivas de las especies antecesoras al homo sapiens sapiens. Por ahí anda la teoría de la extinción de los Neanderthal por efecto de un prion adquirido por prácticas canibalísticas. Si se comían los cerebros de sus enemigos pudieron adquirir una enfermedad como el kuru, que se los llevó por delante.

En épocas más recientes es legítimo considerar qué influencia tuvieron enfermedades infecciosas en la constitución de nuestra sociedad. Cuales han podido ser los efectos sociales de enfermedades que han tenido carácter epidémico.

Se me ocurren cuatro infecciones que bien podrían compararse con los ominosos jinetes relatados en el libro de la Revelación, el Apocalipsis de San Juan, capitulo 6, vesículos 1-8.

Malaria: La infección por el plasmodio (P. malariae, falciparum, vivax) todavía mata 1 millon de personas, principalmente niños en paises africanos. Los efectos sociales actuales son devastadores en costo de vidas y sociales. En el pasado ha determinado flujos de poblaciones y hasta modificaciones genéticas en poblaciones expuestas como atestiguan las hemoglobinopatías ligadas a la G6PD, la thalasemia o la sicklemia. Y causó la muerte de personas notables como Alejandro Magno, el emperador romano Vespasiano, Gengis Khan, Dante, Carlos V, Oliver Cromwell o Lord Byron. La sufrieron George Washington, Lincoln, Jesse James y Ho Chi Minh, entre otros.

Sifilis: Una polimorfa enfermedad infecciosa de trasmisión sexual causada por un espiroqueta (Treponema pallidum) fue una importación más del Nuevo Mundo como la patata, los pimientos o las alubias que llego a Europa con el retorno de los primeros conquistadores que la extendieron por todo el continente en las guerras del siglo XVI. Ahora, desde el descubrimiento de la penicilina mata menos gente, pero aún se producen 10 a 12 millones de casos en todo el mundo. Quizá no produce grandes efectos sociales si descartamos los que generaron algunas de sus víctimas que llegaron a padecer la forma terciaria con su componente neurológico asociado a delirios maníacos. La telúricas personalidades de Henry VIII, Ivan el Terrible, Napoleon, Beethoven, Hitler, Mussolini o Al Capone que la padecieron, bien pudieron ser consecuencia de la infección del SNC.

Peste: Su extensión en poblaciones la ha convertido en sinónimo de plaga. La infección causada por la Yersisnia pestis alcanzó proporciones catastróficas que despoblaron el mundo conocido en varias ocasiones a lo largo de la historia. El control de uno de los vectores de su ciclo reproductivo, la rata negra, nos ha llevado a casi olvidarla. Pero el mundo no fue igual despues de cada uno de los episodios epidémicos, quizá el más recordado fuese la “peste negra” de la mitad del siglo XIV. De peste murieron Pericles, Tiziano, San Luis Gonzaga, tres hermanas de William Shakespeare y más reciente y dramáticamente el Dr. Malcom Casadaban, investigador renombrado en 2009. Lo único bueno pudo ser que huir de la peste llevo a Bocaccio a escribir los cuentos del Decamerón.

Tuberculosis: Justo estos días se acaba de describir en Sudafrica una nueva cepa multirresistente de la Mycobacteria tuberculosis, un peculiar organismo descrito originalmente por Koch, que acompaña a la humanidad desde hace varios milenios. La llamada peste blanca ha matado o enfermado gente desde Tutankhamen hasta Miguel Hernández, pasando por Sir Walter Scott o la Dama de las Camelias. Potenciada por el virus de la Inmunodeficiencia Humana la tuberculosis ha reaparecido en muchos paises mientras que en otros tiene una extensión rampante. Su asociación con el romanticismo y la literatura (P. ej. La montaña mágica de Thomas Mann) no puede ocultar la tragedia que acompaña los casos infectados tanto desde el punto de vista clínico infeccioso como social.

Estamos aún lejos de haber domado a estos jinetes desbocados.

X. Allué (Editor)

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Kony 2012: What’s next?

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kony2012La iniciativa Kony 2012 alcanzó el pasado año una enorme difusión mundial. 3,7 millones de personas expresaron su apoyo a la iniciativa. Nuestro granito de arena https://pedsocial.wordpress.com/?s=Kony recibió más de 3.200 visitas

Sin embargo, el objeto de la detención de Joseph Kony aún no ha ocurrido. La responsabilidad evidentemente es de instancias gubernamentales, locales e internacionales.
pero hay que plantearse que hacer ahora.

La iniciativa “Invisible children” así lo presenta: http://invisiblechildren.com/kony/#where do we go from here?

Desde aquí nos lo planteamos también.

 

X. Allué (Editor)

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14 febrero 2013 at 20:44

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Carnaval de gordos

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Pues es una observación casual, inocente, no intencionada, pero no por ello menos objetiva: la mitad de las comparsas, mozas y mozos, de la rua del Carnaval de mi pueblo están gordos.

Será que las ropas son más escasas y que la desinhibición propia del festejo favorece que la gente exiba sus chichas en la via pública, lo cierto es que me ha llamado poderosamente la atención la generosidad de las carnes del personal.

Es posible que otros años mi atención se desviase a las lentejuelas o al atractivo de las opulencias. Incluso puedo atribuirlo a la edad que, no por deseables e inalcanzables en cualquier ocasión, ahora se me aparezcan como lorzas lo que antes fueran morbosidades sexualmente estimulantes. Pero en estos últimos años mi apreciación de los cuerpos no ha cambiado tanto y, además ambos sexos se me han aparecido por igual desmesurados y excesivos.

Que si, que la Rambla de mi pueblo no es el sambódromo de Rio ni se trata de un desfile de Victoria’s Secret. Pero lo que no cabe duda es que NUESTRA POBLACIÓN ESTÁ GORDA!!!

A ver que hacemos, ahora que nadie guarda la Cuaresma…

 

X. Allué (Editor)

(No fotos. Las que tenemos pueden herir la susceptibilidad de los lectores…y las tomamos sin permiso)

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11 febrero 2013 at 6:05

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SEO, Google y motores de búsqueda. Participación

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Echando un vistazo a las estadísticas de este blog nos encontramos con un súbito descenso de visitas, especialmente las que nos llegan via Motores de Búsqueda.
A la vez, han aumentado aunque muy discretamente los “Comments” originados por robots de SPAM.

Este es un blog inicialmente institucional, originado en la Sociedad Española de Pediatria SocialSEO que, con el paso del tiempo y como corresponde a las experiencias de los blogs, se ha ido haciendo cada vez más personal. Eso no nos parece ni bueno ni malo, sino simplemente la evolución que han experimentado todos los blogs, un medio de comunicación que hace muy poco tiempo (tiempo cronológico, que el tiempo en la Internet se mide en otras dimensiones) que existe y que comparte con otros su caracter más o menos experimental.

Algun experto en blogs nos llama la atención sobre métodos para actualizarse con procesos como SEO, que mejora la representación en los motores de búsqueda y de ellos especialmente Google, el más poderoso. De las seis recomendaciones la que más intentamos cuidar es la sexta: el contenido. Nuestra voluntad es introducir nuevos temas originales en cada nueva entrada y referenciar todo lo que nos parece que con un enlace podemos contribuir a incrementar la información. Que nuestra concepción de lo que hace el contenido interesante puede no coincidir con la de nuestra audiencia, es algo asumido.

Por otro lado, echamos de menos los “Comments”. No tenemos claro si se debe a que nuestra audiencia es más bien pasiva, en la linea que desde siempre hemos observado en multitud de experiencias de comunicación en el pasado en forma de conferencias y cursos: los españoles, alumnos, graduados, profesionales, preguntan poco. Debaten poco, lo que contrasta con la fascinación que ejercen los programas televisivos de debate tan a menudo protagonizados por indocumentados lenguaraces sin la más mínima contención. Siempre hemos pensado que esa actitud de escasa participación se enraiza en nuestro sistema educativo que, en general estimula poco a nuestros niños y jóvenes a expresar su opinión o preguntar en público en las escuelas.

En cualquier caso aquí estamos y en todo caso agradecemos encarecidamente la confianza y atención que nos dispensan nuestros seguidores. A nuestros visitantes les invitamos a mantener su seguimiento con los “feeds” como RSS o el que mejor prefieran.

X. Allué (Editor)

Written by pedsocial

7 febrero 2013 at 6:00

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