Pediatría social

Blog de la Sociedad Española de Pediatría Social

Lista de enfermedades raras

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La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.

Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.

Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.

  Acrocefalosindactilia
  Acrodermatitis
  Amilosa
  Anemia de Fanconi
  Anomalía de Ebstein
  Arteritis de Takayasu
  Artritis Reumatoide Juvenil
  Ataxia de Friedreich
  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
  Atrofias Ópticas Hereditarias
  Carcinoma 256 de Walker
  Complejo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata
  Contractura de Dupuytren
  Deficiencia del Factor XII
  Degeneración Hepatolenticular
  Degeneración Hepatolenticular
  Demencia Vascular
  Dermatitis Herpetiforme
  Disostosis Craneofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica
  Distrofias Neuroaxonales
  Divertículo Ileal
  Encefalitis
  Encondromatosis
  Enfermedad de Addison
  Enfermedad de Bowen
  Enfermedad de Caroli
  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  Enfermedad de Crohn
  Enfermedad de Fox-Fordyce
  Enfermedad de Gaucher
  Enfermedad de Hartnup
  Enfermedad de Hirschsprung
  Enfermedad de Hodgkin
  Enfermedad de Huntington
  Enfermedad de Lafora
  Enfermedad de Leigh
  Enfermedad de Machado-Joseph
  Enfermedad de Marek
  Enfermedad de Meniere
  Enfermedad de Mikulicz
  Enfermedad de Moyamoya
  Enfermedad de Paget Extramamaria
  Enfermedad de Paget Mamaria
  Enfermedad de Papillon-Lefevre
  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  Enfermedad de Pick
  Enfermedad de Sandhoff
  Enfermedad de Tangier
  Enfermedad de Tay-Sachs
  Enfermedad de Weil
  Enfermedad de Wolman
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  Enfermedades de Niemann-Pick
  Enfermedades de von Willebrand
  Esclerosis Amiotrófica Lateral
  Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
  Esófago de Barrett
  Fibrosis Quística
  Fusobacterium
  Granulomatosis de Wegener
  Hemiatrofia Facial
  Hiperaldosteronismo
  Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
  Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
  Hipopituitarismo
  Histiocitosis de Células de Langerhans
  Induración Peniana
  Infecciones por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globoides
  Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
  Linfoma de Burkitt
  Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  Malformación de Arnold-Chiari
  Mucopolisacaridosis I
  Mucopolisacaridosis II
  Mucopolisacaridosis III
  Mucopolisacaridosis IV
  Mucopolisacaridosis VI
  Necrólisis Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
  Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
  Neuromielitis Óptica
  Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
  Neuropatías del Plexo Braquial
  Osteocondritis
  Osteocondrodisplasias
  Osteítis Deformante
  Osteólisis Esencial
  Paniculitis Nodular no Supurativa
  Parálisis
  Pericarditis Constrictiva
  Pitiriasis Liquenoide
  Poliendocrinopatías Autoinmunes
  Pénfigo Familiar Benigno
  Pólipos Intestinales
  Sarcoma de Ewing
  Seudoobstrucción Colónica
  Sudoración Gustativa
  Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
  Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
  Síndrome Uveomeningoencefálico
  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille
  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger
  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom
  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari
  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel
  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing
  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de DiGeorge
  Síndrome de Ellis-Van Creveld
  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner
  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar
  Síndrome de Guillain-Barre
  Síndrome de Hallermann
  Síndrome de Hamartoma Múltiple
  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs
  Síndrome de Kartagener
  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil
  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy
  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner
  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion
  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni
  Síndrome de Mallory-Weiss
  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige
  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher
  Síndrome de Mobius
  Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers
  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi
  Síndrome de QT Prolongado
  Síndrome de Retracción de Duane
  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
  Síndrome de Sjögren
  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze
  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette
  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner
  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  Síndrome de Wolfram
  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison
  Síndrome del Ovario Poliquístico
  Tiroiditis Autoinmune
  Trastorno Peroxisomal
  Trastornos de la Pigmentación
  Trastornos de la Pupila
  Tromboangeítis Obliterante
  Tumor de Wilms

Written by pedsocial

28 febrero 2013 a 6:31

10 comentarios

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  1. FALTA EL SINDROME DE GORLIN

    CLAUDIA CORTE

    8 marzo 2013 at 0:04

  2. La fibromialgia no es enfermedad rara??? Entonces xq ls médicos no apuestan ni se informan de ella. Cm no está cnsiderada una enfermedad rara te rechazan y no te dan minusvalia ni ayuda

    tere

    8 marzo 2013 at 16:07

    • La fibromialgia del adulto NO es una enfermedad rara porque su incidencia es superior a la de 5/10000 habitantes de la UE. El termino de “raro” se refiere a su frecuencia, no a que tenga síntomas poco comunes o que se desconozca su causa.
      La fibromialgia infantil, que ocurre, SI es una enfermedad rara por su escasa incidencia.

      Y no es cierto que los médicos no “apuesten” por ella. En mi hospital tenemos una unidad específica para estos (estas) pacientes.

      X. Allué (Editor)

      pedsocial

      8 marzo 2013 at 17:12

  3. ¿Está incluida la enfermedad de legg calve perthes?. Gracias.

    Rosa

    5 mayo 2013 at 15:57

    • Bueno, la enfermedad de Perthes puede tener un nombre raro, pero no es precisamente una enfermedad muy rara (…Perthes is one of the most common hip disorders in young children, occurring in approximately 5.5 of 100,000 children per year (and therefore a lifetime risk of a child developing the disease is about 1 per 1,200 individuals)….) En mis años de práctica he tenido ocasión de ver más de 20 casos, conjuntamente con los colegas de Traumatologia y Ortopedia.

      pedsocial

      5 mayo 2013 at 18:12

  4. […] Las enfermedades raras registradas son muchas. En otra entrada de este blog ofrecimos un listado de enfermedades raras con enlaces. […]

  5. […] ocasiones (2009 , los adolescentes en 2010, 2011, 2012 con Vicente del Bosque , 2013 , con un amplia lista de diagnósticos,  el 28 de febrero se conmemora (“con-memorar” es recordar conjuntamente) en el […]

  6. hola, por qué no aparece la enfermedad de Dent, como enfermedad rara, segun las definiciones que brindan sobre las enfermedades raras no aparece, lo que no quiere decir que no constituye una de estas enfermedades, por favor pido ayuda porque tenemos necesidad de su diagnóstico y dentención temprana por la insufiencia renal que provoca a lo largo plazo y además los daños físicos que provoca. Misleidy

    Misleidy Arzuaga

    11 marzo 2016 at 17:05

    • Aunque no lleva signo de interrogación, la respuesta a porqué la enfermedad de Dent no aparece en el listado es porque, como se indica en la primera linea, no están todas.
      La enfermedad de Dent incluye varias formas de nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X que da lugar a una forma de síndrome de Fanconi (raquitismo hipofosfatémico). (https://goo.gl/Gx7iHe)

      pedsocial

      11 marzo 2016 at 19:34


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