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Último día de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

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En los diez años que este blog se publica, alrededor del último día del mes de febrero nos referimos a la conmemoración de las Naciones Unidas del Día Mundial de las Enfermedades raras: 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y algunos más relativos a aspectos concretos de las enfermedades de baja prevalencia.

Una vez más tratamos el tema poniendo de manifiesto que, a pesar de que las enfermedades raras lo son por su infrecuencia, el hecho de que existan más de 30.000 diferentes muestra su importancia estadística. No menos su importancia médica en tanto que su identificación permite adentrarse en la variedad de diagnósticos y patogenias. Ello es de especial relevancia por la incorporación de metodologías diagnósticas, especialmente los estudios genéticos, que van permitiendo la delimitación de diferentes formas de presentación, el discernimiento y segregación de agrupaciones sindrómicas y, en definitiva, su mejor definición. Y, con ello, contribuir a su posible tratamiento. Podemos recordar que, anteriormente, las enfermedades raras se dieron en denominar “Orphan diseases”, enfermedades huérfanas al no reconocerse a qué especialidad médica o de que tratamiento eran subsidiarias.

Obviamente todo ello es fruto de la investigación clínica y biológica, investigación siempre necesitada de recursos económicos, materiales y personales. La Maratón que organiza la cadena de televisión catalana TV3, notable por ser capaz de recoger en el curso de apenas una jornada cantidades superiores a los 10 millones de euros, está este año dedicada a las enfermedades raras.

Hoy, en esa nueva costumbre de los parlamentarios congregados en el Parlament de Catalunya de recurrir a imágenes en el curso del pleno, muestran en sus solapas el emblema multicolor del Día Mundial de las Enfermedades raras. La retransmisión pública de los plenos favorece la difusión de esta conmemoración. (Por cierto, al mismo tiempo varios parlamentarios catalanes se han presentado en el pleno con camisas de color blanco. Tal es un símbolo de paz y que hoy hace referencia a los presos políticos actualmente sometidos a juicio en el Tribunal Supremo español. Harina de otro costal… o no)

 

X. Allué (Editor)

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Written by pedsocial

27 febrero 2019 at 11:41

Lista de enfermedades raras

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La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.

Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.

Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.

  Acrocefalosindactilia
  Acrodermatitis
  Amilosa
  Anemia de Fanconi
  Anomalía de Ebstein
  Arteritis de Takayasu
  Artritis Reumatoide Juvenil
  Ataxia de Friedreich
  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
  Atrofias Ópticas Hereditarias
  Carcinoma 256 de Walker
  Complejo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata
  Contractura de Dupuytren
  Deficiencia del Factor XII
  Degeneración Hepatolenticular
  Degeneración Hepatolenticular
  Demencia Vascular
  Dermatitis Herpetiforme
  Disostosis Craneofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica
  Distrofias Neuroaxonales
  Divertículo Ileal
  Encefalitis
  Encondromatosis
  Enfermedad de Addison
  Enfermedad de Bowen
  Enfermedad de Caroli
  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  Enfermedad de Crohn
  Enfermedad de Fox-Fordyce
  Enfermedad de Gaucher
  Enfermedad de Hartnup
  Enfermedad de Hirschsprung
  Enfermedad de Hodgkin
  Enfermedad de Huntington
  Enfermedad de Lafora
  Enfermedad de Leigh
  Enfermedad de Machado-Joseph
  Enfermedad de Marek
  Enfermedad de Meniere
  Enfermedad de Mikulicz
  Enfermedad de Moyamoya
  Enfermedad de Paget Extramamaria
  Enfermedad de Paget Mamaria
  Enfermedad de Papillon-Lefevre
  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  Enfermedad de Pick
  Enfermedad de Sandhoff
  Enfermedad de Tangier
  Enfermedad de Tay-Sachs
  Enfermedad de Weil
  Enfermedad de Wolman
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  Enfermedades de Niemann-Pick
  Enfermedades de von Willebrand
  Esclerosis Amiotrófica Lateral
  Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
  Esófago de Barrett
  Fibrosis Quística
  Fusobacterium
  Granulomatosis de Wegener
  Hemiatrofia Facial
  Hiperaldosteronismo
  Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
  Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
  Hipopituitarismo
  Histiocitosis de Células de Langerhans
  Induración Peniana
  Infecciones por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globoides
  Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
  Linfoma de Burkitt
  Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  Malformación de Arnold-Chiari
  Mucopolisacaridosis I
  Mucopolisacaridosis II
  Mucopolisacaridosis III
  Mucopolisacaridosis IV
  Mucopolisacaridosis VI
  Necrólisis Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
  Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
  Neuromielitis Óptica
  Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
  Neuropatías del Plexo Braquial
  Osteocondritis
  Osteocondrodisplasias
  Osteítis Deformante
  Osteólisis Esencial
  Paniculitis Nodular no Supurativa
  Parálisis
  Pericarditis Constrictiva
  Pitiriasis Liquenoide
  Poliendocrinopatías Autoinmunes
  Pénfigo Familiar Benigno
  Pólipos Intestinales
  Sarcoma de Ewing
  Seudoobstrucción Colónica
  Sudoración Gustativa
  Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
  Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
  Síndrome Uveomeningoencefálico
  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille
  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger
  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom
  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari
  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel
  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing
  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de DiGeorge
  Síndrome de Ellis-Van Creveld
  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner
  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar
  Síndrome de Guillain-Barre
  Síndrome de Hallermann
  Síndrome de Hamartoma Múltiple
  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs
  Síndrome de Kartagener
  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil
  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy
  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner
  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion
  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni
  Síndrome de Mallory-Weiss
  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige
  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher
  Síndrome de Mobius
  Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers
  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi
  Síndrome de QT Prolongado
  Síndrome de Retracción de Duane
  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
  Síndrome de Sjögren
  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze
  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette
  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner
  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  Síndrome de Wolfram
  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison
  Síndrome del Ovario Poliquístico
  Tiroiditis Autoinmune
  Trastorno Peroxisomal
  Trastornos de la Pigmentación
  Trastornos de la Pupila
  Tromboangeítis Obliterante
  Tumor de Wilms

Written by pedsocial

28 febrero 2013 at 6:31

28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras

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Rare Disease Day 2013 - February 28De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.

Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.

X. Allué (Editor)

Written by pedsocial

25 febrero 2013 at 6:34

Enfermedades raras, cita anual

with 3 comments

El último día del mes de febrero se celebra mundialmente el Dia de las Enfermedades Raras. Este año bisiesto corresponde al 29 miércoles. Sirve de recordatorio de las más de 30.000 enfermedades que por su escasa frecuencia o incidencia no siempre reciben la atención necesaria. En tiempos se denominaron “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.

Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.

El significado real del dia mundial debe ser el “dia mundial de los pacientes que sufren enfermedades raras“. Que las enfermedades tengan una prevalencia baja no significa que afecten a poca gente. En España son casi tres millones.

Una de mis nietas tiene una enfermedad rara. Tan rara que no tiene ni nombre: sólo el código de identificación de la anomalía genética que la origina. Afortunadamente su situación es bastante estable y es una niña feliz. Pero la vemos cada día luchar por superar sus dificultades y siempre nos parece que no hacemos lo suficiente por ella y sus padres.

Como la mayoría de las enfermedades raras se detectan en la infancia y cada vez se detectan más y mejor, los pediatras deben estar especialmente sensibilizados hacia su conocimientos, manejo y atención. Y siempre se puede solicitar cooperación de las más de 300 asociaciones que forman la FEDER.

X. Allué (Editor)

(Este año el seleccionador nacional de fútbol Vicente del Bosque actúa de embajador solidario y da imagen a la campaña española)

Written by pedsocial

23 febrero 2012 at 8:16