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Enfermedades raras / Rare diseases / 28 Feb
Com cada any, el darrer dia de febrer es celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares (https://www.rarediseaseday.org/) Aquí ho recordem de fa temps i deu ser per la seva repercusió social que la entrada d’aquest blog sobre el tema: Lista de enfermedades raras ha rebut més de 9000 visitas, mentra que la primera, en un ja llunyà 2009, a penes va rebre atenció.
Enguany portem a la vostra atenció l’IRDiRC (http://www.irdirc.org/) The International Rare Diseases Research Consortium, que organitza investigadors i organitzacions que inverteixen en investigacions de malalties poc freqüents per aconseguir dos objectius principals per a l’any 2020: oferir 200 noves teràpies per a malalties poc freqüents i mitjans per diagnosticar la majoria de malalties poc freqüents. Al seu apartat de Objectius mostren un excel·lent organigrama i resum de la seva història.
X. Allué (Editor)
(Nota: un post per a clicar a tots els enllaços)
Llanto por un niño muerto. La triste historia de Charlie Gard
Charlie Gard, el bebé de 11 meses con una rara enfermedad terminal cuyo tratamiento enfrentó a los padres con las decisiones de la médicos falleció el pasado viernes en un centro para convalecientes. Padecía una enfermedad congénita, Sindrome de depleción mitocondrial, trastorno genético en el que mutaciones en los genes que ayudan a mantener el ADN en el interior de las mitocondrias y que trasforman los nutrientes en energía, no funcionan. La mutación afecta el gen RRM2B, responsable de generar el ADN mitocondrial. Este complejo mecanismo produce, en plazo breve, alteraciones graves e irreversibles en las células de los músculos y en las neuronas. Esto ocasiona debilidad muscular extrema, parálisis y deterioro cerebral, hasta dificultar la respiración y el desarrollo y causar la muerte. Es una enfermedad rara, muy infrecuente que podría tener alguna forma de tratamiento de tipo experimental de terapia de nucleósidos, pero que nunca ha sido utilizado en los casos conocidos.
Alrededor de este caso se ha producido una amplia controversia en la Gran Bretaña cuando los padres estaban en desacuerdo con los médicos del Great Ormond Street Hospital (GOSH, uno de los mejores hospitales infantiles del mundo), quienes ante el deterioro clínico del niño habían decidido terminar el tratamiento de suporte vital. La propuesta de trasladar al niño a los Estados Unidos para intentar un tratamiento experimental se puso de manifiesto cuando la situación era ya irreversible, aunque no exista evidencia de que el tratamiento tuviese efectividad alguna en este caso.
La controversia legal fue resuelta por los tribunales dando soporte a la decisión del hospital. La proyección mediática del caso, muy típica de la cultura de comunicación en el Reino Unido, ha provocado manifestaciones y actuaciones de grupos de activistas de amplia resonancia en los medios.
Desde este rincón sólo pretendemos exponer situaciones de repercusión social en la salud infantil de forma abierta para la discusión.
1.- La cuestión clínica. Una larga experiencia en el tratamiento de situaciones extremas en la evolución de enfermedades mortales de niños, nos lleva a considerar que la prolongación de procedimientos de soporte vital en situaciones irreversibles no está en el mejor interés de los niños y sus derechos. El mantenimiento de signos vitales cuando las funciones cerebrales han cesado o su recuperación potencial no puede considerarse, no es equivalente a la vida. La dependencia de artilugios mecánicos para el mantenimiento de las funciones vitales tiene unos límites que los configura la posibilidad de recuperación sin asistencia.
Todas las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos han padecido la cronificación de pacientes con procesos irreversibles cuyo final simplemente se ha prolongado en el tiempo. Aunque cada caso deba ser considerado en sus propios méritos, en general la mayor parte de los profesionales involucrados en estos casos, se han visto obligados a mantener situaciones por factores extraclínicos y en contra de su buen juicio.
2.- La cuestión ética. La Limitación del Esfuerzo Terapéutico tiene una adecuada consideración en el ámbito de la Bioética y ha sido ampliamente tratada y discutida desde los planos teórico, filosófico, jurídico y, también, práctico. Los profesionales deben recibir todo el soporte de las instituciones y organismos ante decisiones de extraordinaria trascendencia que sólo ellos pueden tomar.
También queremos recordar que la muerte de un niño en el mundo occidental, con todo lo odiosas que puedan resultar las comparaciones, no puede ocultar los millones de muertes prematuras de niños que suceden en los paises pobres (eso de «en vias de desarrollo» o «tercer mundo» son eufemismos vergonzosos y vergonzantes) cada año.
X. Allué (Editor)
Enfermedades raras y actitudes raras
Ramón Maria del Valle Inclán escribió en 1919, aunque no se estrenó hasta 1933, la tragicomedia Divinas palabras, quizás su obra más internacional, cuyo argumento tremendo gira alrededor del aprovechamiento de un discapacitado mental como atracción en ferias y aldeas, para obtener limosna. La desgracia y el infortunio, todavía y lamentablemente, forma parte de escenas urbanas en esta parte del mundo, donde amputados exhiben sus muñones en las aceras para pedir caridad. Y, al parecer, algunos padres utilizan los padecimientos de sus hijos para recabar donativos y subvenciones con propósitos que van más allá de la busqueda de cura o tratamiento.
Tal es el caso de una niña afecta de tricotiodistrofia, una enfermedad de muy baja incidencia que cursa con alteraciones del cabello y las uñas, en algunos casos acompañada de retraso del crecimiento y déficit intelectual y otros síntomas. Se relaciona con un trastorno del metabolismo del azufre. La red Orphanet describe que «la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción)…y que los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa». O sea, que rara es. La afección no tiene tratamiento conocido.
Los padres de la pequeña habían organizado una serie de actividades para recoger dinero supuestamente con destino a llevar a la niña a un centro especializado para su tratamiento. Esta semana la policía los ha detenido con la sospecha bien fundada de tratarse de una estafa. Actualmente están pendientes de decisiones judiciales.
De vez en cuando surgen en los medios de comunicación llamadas para recoger fondos para el tratamiento de «pobrecitos niños» que tiene que llevarse a centros especializados para un tratamiento salvador. Habiendo trabajado en tres comunidades autónomas, con diferentes sistemas sanitarios, puedo afirmar que eso nunca es necesario. Los sistemas de Seguridad social pueden proveer de cualquier tratamiento para todos los ciudadanos que dispongan de tarjeta sanitaria. Si se trata de algun procedimiento muy específico no existente en el país, también se hacen cargo de los gastos que pudiesen generar en el extranjero. Previamente, claro está, que se demuestre fehacientemente que el tratamiento no esté disponible aquí y que sea una técnica acreditada.
A veces es la ingenuidad, pero más a menudo el afan de sensacionalismo, que algunos medios de comunicación se prestan a dar pábulo a peticiones disparatadas. Com lo són las peticiones de medicinas urgentes o sangre de un cierto grupo sanguíneo.
Desconfiad, y consultad a los especialistas. Y fiarse de las autoridades sanitarias, al menos en estas materias.
X. Allué (Editor)
28 de febrero: Día mundial de la Enfermedades raras
Cumplimos con esta entrada la cita anual con las enfermedades raras.
En este enlace https://pedsocial.wordpress.com/?s=enfermedades+raras están las entradas que estos años pasados hemos dedicado al tema; todas tienen detalles interesantes. Os invitamos a leerlas.
X. Allué (Editor)
Ministras raras-Enfermedades raras
Hace un año y con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras publicamos una entrada en este blog como recordatorio del 28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras. Supongo que más o menos por esta fecha se puede dar por concluido este «año».
En el texto pedíamos el cese o dimisión de la ministra de Sanidad por corrupta y estúpida, cosa que en este año no se ha producido. Los calificativos se relacionan con las manifestaciones de la propia ministra. Que la política (del partido que sustenta el gobierno) o la justicia no hayan corroborado la realidad de los calificativos no les resta entidad. Y, en cualquier caso, forman parte de la libérrima opinión de este editor.
Me gustaría saber cómo lo han vivido los pacientes y las asociaciones de familias y cuál ha sido su percepción de lo que el ministerio ha hecho durante el año. La evaluación de los índices de la web del propio ministerio de Sanidad no nos han permitido objetivar actividades legislativas o administrativas que merezcan resaltarse. Aunque es posible que se nos haya pasado alguna y por ello invitamos a quien lo conozca mejor nos lo haga saber.
Las enfermedades raras registradas son muchas. En otra entrada de este blog ofrecimos un listado de enfermedades raras con enlaces.
El listado alfabético que ofrece Orphanet España http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES&TAG=0 es algo más amplio.
X. Allué (Editor)
Niños con riesgo XI. Riesgos originados en el propio niño.
La patología clínica de los niños en toda su complejidad aporta riesgos que precisan atención y vigilancia por el riesgo social añadido. La lista es amplia y aquí se recogen algunos grandes capítulos.
1 Dificultades anatómicas. Las limitaciones a la integridad del cuerpo originan a los niños que las sufren dificultades varias. Y en todo caso incrementan los riesgos para su desarrollo y su supervivencia. Los defectos físicos de origen congénito, amputaciones, malformaciones mayores, etc. limitan la adquisición de distintos hitos del desarrollo y limitan los recursos del propio niño para adaptarse a los retos que la vida le va presentando.
Cuando las limitaciones suceden en etapas ulteriores de la vida infantil, por accidente o enfermedad, tienen algún efecto añadido al exigir una adaptación más rápida a la realidad. El apoyo que puedan representar las prótesis u ortesis o el uso de artilugios como sillas de ruedas o similares tiene en si mismo también riesgos añadidos.
2 Dificultades funcionales: La integridad anatómica no acompañada de una integridad funcional genera otros problemas y riesgos. Las parálisis, flácidas o espásticas, las distonías neuromusculares, limitarán el desarrollo motriz y aportarán áreas de dificultad. Algunas dermopatías amplias, deformantes o cosméticamente indeseables tienen también efectos de riesgo a proteger. La incontinencia de los esfínteres, sola o asociada también es objeto de limitaciones y riesgos.
3 Defectos sensoriales: ceguera, sordera y sus formas asociadas. Aunque sólo sea a efecto de recordatorio en éste ámbito de los riesgos, es evidente que los defectos sensoriales constituyen algunas de las situaciones socialmente más discapacitantes. Su valoración y atención requiere asistencia especializada (ONCE, CREDA, etc.)
4 Enfermedades crónicas: cardiopatías, metabolopatías, diabetes, insuficiencia renal, asma bronquial, fibrosis quística, cáncer, etc. A los problemas clínicos que cada situación presenta se añaden riesgos sociales diversos, aislamiento, dificultades económicas, conflictos familiares, absentismo escolar, etc.
5 Retrasos de crecimiento/ nanismos. Deficiencias hormonales, raquitismo, discondromatosis, etc. Como los defectos anatómicos más arriba mencionados, pero con algunos aspectos particulares como la dificultad de acceso a vehículos, instrumentos, etc., y las limitaciones a la propia autoestima merecerán atención específica.
6 Deficiencia mental aislada o combinada: Síndromes asociados a deficiencia mental, parálisis cerebral, etc.
7 Niños afectos de enfermedades raras: Todas ellas. El mero hecho de padecer una enfermedad de escasa incidencia, llamadas huérfanas por la inexistencia de especialistas con conocimientos y experiencias y, en general, por el carácter discapacitante de muchas de ellas, reclama una especial atención.
8 Trastornos mentales y del desarrollo: trastornos generalizados del desarrollo, autismo, trastornos de la conducta, trastornos de la conducta alimentaria, etc. Todo el ámbito de la salud mental, por su especial repercusión en la vida de relación, pone a los niños en situación de riesgos diversos más allá del propio trastorno.
9 Toxicomanías de comienzo precoz. Hábitos de consumo de alcohol, tabaco y psicofármacos recreativos se inician cada vez a edades más precoces. Se deben detectar y tratar adecuadamente con recursos biomédicos y sociales.
10 Embarazo adolescente. Como hecho biológico y social anticipado a lo deseable comporta riesgos para las madres y, también, los recién nacidos. Los detalles aparecen en otro espacio de esta publicación.
11 Patología de la supervivencia: grandes prematuros, malformaciones congénitas operadas, etc. que precisaran controles y soporte a las familias durante toda la infancia.
X. Allué (Editor)
Enfermedades raras, cita anual
El último día del mes de febrero se celebra mundialmente el Dia de las Enfermedades Raras. Este año bisiesto corresponde al 29 miércoles. Sirve de recordatorio de las más de 30.000 enfermedades que por su escasa frecuencia o incidencia no siempre reciben la atención necesaria. En tiempos se denominaron «enfermedades huérfanas» por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser «huérfanas» de tratamientos eficaces.
Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.
El significado real del dia mundial debe ser el «dia mundial de los pacientes que sufren enfermedades raras«. Que las enfermedades tengan una prevalencia baja no significa que afecten a poca gente. En España son casi tres millones.
Una de mis nietas tiene una enfermedad rara. Tan rara que no tiene ni nombre: sólo el código de identificación de la anomalía genética que la origina. Afortunadamente su situación es bastante estable y es una niña feliz. Pero la vemos cada día luchar por superar sus dificultades y siempre nos parece que no hacemos lo suficiente por ella y sus padres.
Como la mayoría de las enfermedades raras se detectan en la infancia y cada vez se detectan más y mejor, los pediatras deben estar especialmente sensibilizados hacia su conocimientos, manejo y atención. Y siempre se puede solicitar cooperación de las más de 300 asociaciones que forman la FEDER.
X. Allué (Editor)
(Este año el seleccionador nacional de fútbol Vicente del Bosque actúa de embajador solidario y da imagen a la campaña española)
XX Congreso Español de Pediatría Social Granada 6-8 octubre 2011 Problemas emergentes en Pediatría social
Cúmplenos presentar los temas que por su propia naturaleza, están ocupando la actualidad. Cada uno de ellos ha tenido algún tratamiento en el blog que venimos editando desde haca ya dos años y medio y cada uno representa materias de trascendencia en la realidad de nuestra infancia.
El carácter de problemas emergentes lo poseen más por la importancia de ellos mismo que por el hecho de que se hayan hecho más evidentes en estos tiempos. Muchos de ellos y lamentablemente, existen desde siempre aunque sus manifestaciones no hayan revestido la misma gravedad o, peor, que nuestra atención y la de la sociedad, no ha estado pendiente de su existencia ni haya intentado ponerles algún remedio.
Por ejemplo, las infecciones emergentes se suelen acompañar de las llamadas reemergentes, conocidas y padecidas de antiguo pero que ahora cobran un nuevo protagonismo al asociarse a los cambios sociales que de, una u otra forma, las favorecen. Algunos de esos cambios pueden acogerse al concepto de la globalización como fenómeno social, a la que contribuyen los viajes, los movimientos migratorios y las diferentes inmunidades de horda o grupo que las propician.
Las enfermedades raras, lo son por su infrecuencia, a la vez que por sus peculiaridades. Dejaron de llamarse enfermedades huérfanas al adscribirse gradualmente a diferentes disciplinas y equipos terapéuticos, aunque su amplísimo número—más de 30.000 según se cuenta—dificulta su clasificación. Pero son precisamente las cargas sociales que comportan sobre los pacientes, sus familias y el propio sistema sanitario obligado a dar alguna respuesta lo que les confiere ese carácter social.
Las conductas delincuentes de los menores se encajan en el proceso de desarrollo de la personalidad de los adolescentes, cuya percepción de los que es bueno o malo, lícito o ilícito, legal o ilegal, se difumina a menudo por falta de referentes en su medio. Todo el peso de la enseñanza obligatoria, establecida constitucionalmente en nuestro país desde haca tres décadas, no es suficiente para encauzar adecuadamente conductas y comportamientos dentro de los límites de la legalidad, mientras que la figura del pillo, ladronzuelo o rufián ha ocupado muchas páginas de nuestra literatura en el pasado.
La utilización de la vacunas, profilaxis activa de múltiples enfermedades infecciosas tiene más de 200 años y, aún desde su inicio, se ha visto envuelta en polémicas y desacuerdos. La liberalización de las voluntades y el empoderamiento de las familias para la toma de decisiones han generado posturas discrepantes con el uso generalizado de las vacunas. Un desgraciado histórico de algunos fracasos ha contribuido a crear desconfianzas, pero han sido algunos fraudes concretos y patrañas los que han llevado a familias a percibir más los riesgos que los beneficios de las vacunas.
En todas estas materias los pediatras sociales que, a muchos efectos, los somos todos los pediatras debemos mantener actualizados los conocimientos para desarrollar criterios de aplicación que sean útiles para la población infantil y, también, para las autoridades sanitarias que tengan que tomar decisiones que afecten a los niños.
Dia Mundial de las Enfermedades Raras- 28 de febrero 2011
El próximo lunes, último dia del mes se conmemora en todo el mundo el Dia de las Enfermedades Raras, recordatorio anual para que tengamos presente la situación de los niños que padecen trastornos de poca frecuencia, de baja incidencia en su población. Las enfermedades de baja prevalencia pueden ser, como se dice, raras por su escasez, pero el número de niños afectados es notable. Entre otras cosas porque de esas enfermedades, las que afectan a menos de un paciente por cada 5.000 ciudadanos, son muchas. 30.000 diferentes trastornos.
En un tiempo se denominaron «enfermedades huérfanas» por no tener especialistas que se dedicasen a ellas, como en el proverbial «ni padre, ni madre, ni perro que les ladre», epítome de la soledad.
Existen sin embargo organizaciones que se ocupan y que prestan atención en la Internet a estas situaciones.
En España la investigación se estructura en un instituto dedicado específicamente a estas materias dentro del Instituto de Salud Carlos III.
Pero todo es aún poco y cualquier contribución que pueda hacerse, aunque sólo sea la de la difusión del conocimiento sobre esta realidad, que es lo que pretendemos hacer desde aquí, es deseable.
Aparte de la información desde los enlaces que figuran en esta entrada de blog, desde la Pediatría social nos ofrecemos para cualquier consulta, profesional o personal, sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento específico, y orientar sobre los recursos disponibles en nuestro entorno.
X. Allué (Editor)
(El año 2009 dedicamos también una entrada a las enfermedades raras. Era a los comienzos de este blog y tuvo muy pocas visitas)
ADENDA: No dejéis de mirar el «Comment» de Susana Bello. Clicar aquí al lado —>
Dia Mundial de las Enfermedades Raras
El dia 28 de febrero ha sido designado internacionalmente como el Dia Mundial de las Enfermedades Raras.
Se puede encontrar información en:
http://www.rarediseaseday.org
Ya sabemos lo que dan de si los “Días Mundiales”, un evento con más consideraciones mediáticas que otra cosa, pero no deja de ser cierto que ponen actualidad a problemas de siempre a los que la vorágine del día a día presta escasa atención.
Algunos personajes conocidos como el jugador del Liverpool Fernando Torres o el humorista y presentador de Televisión Juan y Medio (Imedio) han presentado videos de apoyo a las enfermedades raras.
Isabel Gemio. La popular periodista ha creado una fundación para recabar fondos y dotar de más medios y recursos a los investigadores de enfermedades raras, que tienen sus arcas mermadas. Isabel tiene un hijo con distrofia muscular. Más información en
http://www.dmedicina.com/edicion/diario_medico/dmedicina/vida_sana/varios/es/desarrollo/1200110.html
En España la actividad sobre enfermedades raras la concentra FEDER cuya web
http://www.enfermedades-raras.org/
da amplia cobertura al tema.
Si buscas material amplio, recomiendo el libro de Maravillas Izquierdo publicado en 2004 y que se puede bajar de la dirección
http://iier.isciii.es/er/
Casi mil páginas con casi todo lo que usted …”siempre quiso saber sobre enfermedades raras y no se atrevió a preguntar…”
Xavier Allué (editor)
Pediatria social-Social Pediatrics 