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La genética desde el ámbito social

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imagesLa conciencia de la importancia de la genética no es reciente. La historia de la humanidad está llena de referencias a las características y condiciones que se trasmiten de una generación a otra, de padres a hijos o incluso de parientes más o menos alejados. La mitología griega, con toda la promiscuidad entre dioses y humanos está llena de ejemplos, algunos incluso de mestizaje entre especies animales diversas y seres humanos, ya sean gorgonas, centauros o sirenas. La conciencia de la herencia preside las formas de gobierno monárquico desde tiempos inmemoriales, con consecuencias tremendas a veces, como hemos podido experimentar en las monarquías españolas y las guerras de sucesión. Fiar a la genética el destino de los pueblos no parece haber sido nunca una buena idea. Por otro lado, las autoridades eclesiásticas han promovido limitaciones al emparejamiento entre familiares próximos desde el conocimiento que la endogamia podia conducir a resultados indeseables. La eugenesia ha sido una procupación desde el monte Taigeto o la roca Tarpeya. Y, a veces, se ha interpretado que la base genética era un determinante de conductas y lealtades, hasta el extremo de postergar o incluso eliminar a quienes fomaban parte de linajes distintos. La “pureza de sangre” ha estado una característica a proteger; y la “impureza” a castigar.

Pero han sido los progresos de la ciencia de las útimas décadas y, especialmente, la definición del Genoma Humano a principios de este siglo lo que ha posibilitado una reconducción social de los fenómenos de la la herencia biológica y la genética entre la gente. La genética está modificando toda la teoría biológica de la salud y la enfermedad, tanto desde el ámbito de los diagnósticos como de la personalización de la farmacoterapia. Apenas ha tomado una década para que pacientes y, en especial, padres de niños enfrontados a situaciones clínicas complejas planteen la búsqueda de recursos que puedan aportar soluciones. La genética ha pasado de ser una ciencia para eruditos a una demanda asistencial más.

Sucede que los avances científicos, que generan esperanzadoras expectativas, progresan con menos celeridad y su aplicabilidad se demora en el tiempo más allá de lo que se pueda creer. Mientras que la incorporación al acervo social puede ir más deprisa que la utilización, aún evoluciona con más lentitud la organización de leyes y regulaciones ante los nuevos avances. En general, la jurisprudencia va por detrás y no suele evolucionar hasta que es impugnada por la realidad. Los retos de las innovaciones plantean a la jurisprudencia dificultades ligadas sobre todo a la necesidad de incorporar los conocimientos, procesarlo y digerirlos. Incluso de incorporar el vocabulario a la terminología cuando antes eso se podía solventar con el recurso lingüístico del latín y ahora tiene que recurrir a la nueva lingua franca (otro recurso al latín) que es el inglés académico. Y decimos académico porque con el inglés que hablan los ingleses no siempre se puede entender lo que hablan los científicos.

Aún más atrasadas fente a los progresos suelen ser la confesiones religiosas. Si la Iglesia Católica necesitó cuatrocientos años para entender a Galileo, le va a tomar un tiempo entender lo que representan las CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) y lo que van a hacer en la modificación genética. Lo mismo se puede decir de otras confesiones y, especialmente de las más, dígase, ortodoxas.

Encontrar un equilibrio entre las inquietudes de la gente ante los problemas clínicos y lo que son sus creencias o lo que contemplan las leyes, es una responsabilidad de los pediatras sociales con la vista clara en el beneficio de la salud de los niños.

 

X. Allué (Editor)

Nota: La referáncia a las  CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) aparece a pelo, sin un enlace. Es para que los lectores se apuren por su cuenta a dilucidarlo, en la Wikipedia o donde sea.

 

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Written by pedsocial

25 octubre 2016 at 9:32

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28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras

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Rare Disease Day 2013 - February 28De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.

Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.

X. Allué (Editor)

Written by pedsocial

25 febrero 2013 at 6:34

El derecho a saber y el derecho a no saber

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Medscape Pediatrics es una excelente lista de noticias sobre la actualidad pediátrica con un programa añadido de formación continuada. Pensado y dedicado para los pediatras estadounidenses me consta que goza de notable aceptación por parte de nuestro colegas transatlánticos y también por muchos más anglófonos alrededor del mundo.

En una fecha reciente presentan un tema procedente de la sección de noticas de salud de la Agencia Reuter Intnl. configurado como una pregunta: ¿Se debe cribar a los recien nacidos para enfermedades intratables? que resume un artículo publicado en Pediatrics el pasado 29 de mayo en la edición electrónica (ref. de BioInfoBank) de unos autores (Debra Skinner y Donald B Bailey) que llevan tiempo trabajando en las percepciones de los padres de niños afectos de cromosomopatías, concretamente el Síndrome del Cromosoma X frágil (también en http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil ) Los interesados pueden profundizar en estos aspectos, pero desde aquí queríamos centrarnos en la noticia de Reuters y en la pregunta del titular.

En algun libro de estilo y en más de una referencia de las escuelas de periodismo, he encontrado admoniciones contra el uso de los signos de interrogación en los titulares. Parece como una práctica pobre, catequística y, a menudo ineficaz porque rara vez el texto que sigue ofrece una respuesta coherente y directa. Mis (varios) editores y directores siempre me lo han desaconsejado cuando no, símplemente, me lo han censurado y transformado el texto en positivo. La pregunta, sin embargo, responde al estudio de Skinner y Bailey que estudiaron las preferencias de los padres de un contingente numeroso.

Nuestro argumento se dirige además al calificativo de “intratables” adjudicado a algunas patologías de origen genético. Desde nuestro modesto y más bien bajo punto de vista, no hay enfermedades “intratables”. Quizá incurables como tales, pero todo trastorno merece un tratamiento ya sea sintomático, paliativo o acompañante. De ahí que disponer de un diagnóstico, lo más precoz posible, se nos aparece como útil. Lo que quiera que se pueda hacer, cuanto antes se ponga en marcha, mejor. A ello se puede añadir la importancia del consejo genético a partir del diagnóstico de un niño para sus futuros hermanos, si tal cosa entra en los planes de la familia.

Una cosa es que no se pueda diagnosticar una patología y la familia sufra, en un nuevo hijo, otro caso de enfermedad genética. Pero si se puede diagnosticar, es una información que toda pareja de padres debiera tener con antelación a una nueva gestación, sean las que sean las decisiones que luego puedan tomar.

En esto discrepamos pues, de ese 49% de madres y padres que en el estudio mencionado expresaron su deseo de permanecer ignorantes antes de que las manifestaciones de la patologia descrita se hiciesen evidentes. Óbviamente el contexto cultural juega un importante papel. Carolina de Norte (que está en el sur, al menos de la famosa línea Mason-Dixon) es un estado predominantemente conservador y las distancias que, en general, separan los Estados Unidos de América y Europa son más que las 3000 millas de Océano Atlántico que hay enmedio.

Lo que entra en cuestión es el derecho a saber, y su contrario, el derecho a no saber, consideración de reciente incorporación al ámbito de la Bioética. (Una referencia ) De éste último se ha hablado mucho en relación a enfermedades más o menos ominosas del adulto como el cáncer o la infección por HIV. Pero la validez de invocar a ese derecho cuando el afectado es un tercero, en este caso un menor-hijo, no queda ni mucho menos clara, cuando en la aplicación de ese derecho se argumenta sobre la autonomía del paciente.

La incorporación de nuevas técnicas de screening neonatal para distintas enfermedades se perfila como creciente en nuestro horizonte y deberemos estar al cuidado de interpretar adecuadamente el respeto a los derechos de unos y otros en tales coyunturas.

X. Allué (Editor)

Written by pedsocial

14 junio 2011 at 19:01