Lista de enfermedades raras
La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.
Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.
Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Amilosa
Anemia de Fanconi
Anomalía de Ebstein
Arteritis de Takayasu
Artritis Reumatoide Juvenil
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Ópticas Hereditarias
Carcinoma 256 de Walker
Complejo de Eisenmenger
Condrodisplasia Punctata
Contractura de Dupuytren
Deficiencia del Factor XII
Degeneración Hepatolenticular
Degeneración Hepatolenticular
Demencia Vascular
Dermatitis Herpetiforme
Disostosis Craneofacial
Displasia Fibrosa Poliostótica
Distrofias Neuroaxonales
Divertículo Ileal
Encefalitis
Encondromatosis
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Bowen
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fox-Fordyce
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Marek
Enfermedad de Meniere
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Paget Extramamaria
Enfermedad de Paget Mamaria
Enfermedad de Papillon-Lefevre
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pick
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Weil
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedades de Niemann-Pick
Enfermedades de von Willebrand
Esclerosis Amiotrófica Lateral
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Esófago de Barrett
Fibrosis Quística
Fusobacterium
Granulomatosis de Wegener
Hemiatrofia Facial
Hiperaldosteronismo
Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
Hipopituitarismo
Histiocitosis de Células de Langerhans
Induración Peniana
Infecciones por Togaviridae
Leucodistrofia de Células Globoides
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
Linfoma de Burkitt
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Malformación de Arnold-Chiari
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis IV
Mucopolisacaridosis VI
Necrólisis Epidérmica Tóxica
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Neuromielitis Óptica
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Neuropatías del Plexo Braquial
Osteocondritis
Osteocondrodisplasias
Osteítis Deformante
Osteólisis Esencial
Paniculitis Nodular no Supurativa
Parálisis
Pericarditis Constrictiva
Pitiriasis Liquenoide
Poliendocrinopatías Autoinmunes
Pénfigo Familiar Benigno
Pólipos Intestinales
Sarcoma de Ewing
Seudoobstrucción Colónica
Sudoración Gustativa
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
Síndrome Uveomeningoencefálico
Síndrome de Adie
Síndrome de Alagille
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Behçet
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chiari-Frommel
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Cushing
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Felty
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Hallermann
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Síndrome de Horner
Síndrome de Isaacs
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Kluver-Bucy
Síndrome de Korsakoff
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lange
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Mallory-Weiss
Síndrome de Marfan
Síndrome de Meige
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Miller Fisher
Síndrome de Mobius
Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
Síndrome de Noonan
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de QT Prolongado
Síndrome de Retracción de Duane
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Tietze
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Tourette
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome del Ovario Poliquístico
Tiroiditis Autoinmune
Trastorno Peroxisomal
Trastornos de la Pigmentación
Trastornos de la Pupila
Tromboangeítis Obliterante
Tumor de Wilms
Pediatria social-Social Pediatrics 
FALTA EL SINDROME DE GORLIN
CLAUDIA CORTE
8 marzo 2013 at 0:04
Gracias por la aportación.
Sindrome de Gorlin-Goltz
pedsocial
8 marzo 2013 at 7:30
La fibromialgia no es enfermedad rara??? Entonces xq ls médicos no apuestan ni se informan de ella. Cm no está cnsiderada una enfermedad rara te rechazan y no te dan minusvalia ni ayuda
tere
8 marzo 2013 at 16:07
La fibromialgia del adulto NO es una enfermedad rara porque su incidencia es superior a la de 5/10000 habitantes de la UE. El termino de «raro» se refiere a su frecuencia, no a que tenga síntomas poco comunes o que se desconozca su causa.
La fibromialgia infantil, que ocurre, SI es una enfermedad rara por su escasa incidencia.
Y no es cierto que los médicos no «apuesten» por ella. En mi hospital tenemos una unidad específica para estos (estas) pacientes.
X. Allué (Editor)
pedsocial
8 marzo 2013 at 17:12
¿Está incluida la enfermedad de legg calve perthes?. Gracias.
Rosa
5 May 2013 at 15:57
Bueno, la enfermedad de Perthes puede tener un nombre raro, pero no es precisamente una enfermedad muy rara (…Perthes is one of the most common hip disorders in young children, occurring in approximately 5.5 of 100,000 children per year (and therefore a lifetime risk of a child developing the disease is about 1 per 1,200 individuals)….) En mis años de práctica he tenido ocasión de ver más de 20 casos, conjuntamente con los colegas de Traumatologia y Ortopedia.
pedsocial
5 May 2013 at 18:12
[…] Las enfermedades raras registradas son muchas. En otra entrada de este blog ofrecimos un listado de enfermedades raras con enlaces. […]
Ministras raras-Enfermedades raras | Pediatría social
20 febrero 2014 at 11:00
[…] ocasiones (2009 , los adolescentes en 2010, 2011, 2012 con Vicente del Bosque , 2013 , con un amplia lista de diagnósticos, el 28 de febrero se conmemora (“con-memorar” es recordar conjuntamente) en el […]
28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras | Pediatría social
28 febrero 2014 at 6:59
hola, por qué no aparece la enfermedad de Dent, como enfermedad rara, segun las definiciones que brindan sobre las enfermedades raras no aparece, lo que no quiere decir que no constituye una de estas enfermedades, por favor pido ayuda porque tenemos necesidad de su diagnóstico y dentención temprana por la insufiencia renal que provoca a lo largo plazo y además los daños físicos que provoca. Misleidy
Misleidy Arzuaga
11 marzo 2016 at 17:05
Aunque no lleva signo de interrogación, la respuesta a porqué la enfermedad de Dent no aparece en el listado es porque, como se indica en la primera linea, no están todas.
La enfermedad de Dent incluye varias formas de nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X que da lugar a una forma de síndrome de Fanconi (raquitismo hipofosfatémico). (https://goo.gl/Gx7iHe)
pedsocial
11 marzo 2016 at 19:34
[…] último día de febrero es el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Nuestra entrada del blog de hace cuatro años, 2013, sigue siendo uno de los post más veces visitado por nuestro lectores. Contiene una listado de […]
Enfermedades raras. Actualización y aniversario: 28 de febrero | Pediatría social
28 febrero 2017 at 6:30
[…] de las Naciones Unidas del Día Mundial de las Enfermedades raras: 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y algunos más relativos a aspectos concretos de las enfermedades de […]
Último día de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras | Pediatria social-Social Pediatrics
27 febrero 2019 at 11:41