Pediatría social

Blog de la Sociedad Española de Pediatría Social

Posts Tagged ‘Rare Diseases

28 de febrero-Día Mundial de las enfermedades raras 2015

with 3 comments

Nora and MacbookDe nuevo el calendario nos lleva a recordar desde aquí que las enfermedades de baja prevalencia, las Enfermedades Raras están ahí, y quienes las padecen y sus familias siguen necesitando atención, apoyo y conmiseración solidaria.

Recordamos que el tema, ya comentado aquí, nos es próximo desde hace tiempo. En el año 2002 participé en una Mesa Redonda sobre “Problemas psicosociales en la enfermedades raras“, en el Symposium sobre Enfermedades de Baja prevalencia, que organizó el profesor Garcia-Fuentes en la Universidad de Cantabria, en Santander.

Al symposium estaban convidados prestigiosos pediatras y catedráticos de Pediatría de varias universidades. También participaba en la organización la FEDER y asistían representantes de varias asociaciones de pacientes y familias.

Al concluir mi intervención e iniciarse el coloquio, pude comprobar que en la sala-auditorio se habían distribuido los asistentes de manera que los profesionales estaban agrupados en las filas de la derecha del pasillo central, desde mi punto de vista en el estrado. Mientras, los pacientes asistentes y sus representantes lo hacían a la izquierda. Lo hice notar, añadiendo un comentario sobre el hecho. Según mi criterio, era bastante obvio que profesionales y familias iban por caminos paralelos pero no juntos. Y que eso era una de las características de, como decía el título de mi intervención, los problemas psicosociales de las enfermedades raras.

Mi comentario arrancó un sonoro aplauso de la filas de los familiares mientras que los pediatras permanecían en un no menos sonoro silencio. Evidentemente a mis colegas no les había gustado nada mi comentario. Al concluir la sesión pocos minutos después fui interpelado por alguno de ellos airadamente, llegando incluso un prestigioso catedrático a insultarme mientras blandía un dedo amenazador…

A la jornada siguiente médicos y pacientes se sentaron mezclados (!).

Como fue un acto público no me cuesta nada recordarlo y añadirlo al anecdotario de la historia de la Pediatría española.

Poco después se incorporó a nuestra familia Nora, con una enfermedad rara. Lo suficientemente rara que no tiene ni nombre; sólo número (22q11). Ahí al lado está su foto, cursando 3º de Enseñanza básica en una escuela inclusiva (!!).

Nuestra solidaridad a todos los afectados por este tipo de patologías y a los profesionales pediatras, especialistas, enfermeras, técnicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales, logopedas, psicólogos y demás, muchos ánimos y felicitaciones por vuestra tarea.

X. Allué (Editor)

 

Anuncios

Written by pedsocial

28 febrero 2015 at 6:52

Lista de enfermedades raras

with 11 comments

La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.

Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.

Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.

  Acrocefalosindactilia
  Acrodermatitis
  Amilosa
  Anemia de Fanconi
  Anomalía de Ebstein
  Arteritis de Takayasu
  Artritis Reumatoide Juvenil
  Ataxia de Friedreich
  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
  Atrofias Ópticas Hereditarias
  Carcinoma 256 de Walker
  Complejo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata
  Contractura de Dupuytren
  Deficiencia del Factor XII
  Degeneración Hepatolenticular
  Degeneración Hepatolenticular
  Demencia Vascular
  Dermatitis Herpetiforme
  Disostosis Craneofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica
  Distrofias Neuroaxonales
  Divertículo Ileal
  Encefalitis
  Encondromatosis
  Enfermedad de Addison
  Enfermedad de Bowen
  Enfermedad de Caroli
  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  Enfermedad de Crohn
  Enfermedad de Fox-Fordyce
  Enfermedad de Gaucher
  Enfermedad de Hartnup
  Enfermedad de Hirschsprung
  Enfermedad de Hodgkin
  Enfermedad de Huntington
  Enfermedad de Lafora
  Enfermedad de Leigh
  Enfermedad de Machado-Joseph
  Enfermedad de Marek
  Enfermedad de Meniere
  Enfermedad de Mikulicz
  Enfermedad de Moyamoya
  Enfermedad de Paget Extramamaria
  Enfermedad de Paget Mamaria
  Enfermedad de Papillon-Lefevre
  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  Enfermedad de Pick
  Enfermedad de Sandhoff
  Enfermedad de Tangier
  Enfermedad de Tay-Sachs
  Enfermedad de Weil
  Enfermedad de Wolman
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  Enfermedades de Niemann-Pick
  Enfermedades de von Willebrand
  Esclerosis Amiotrófica Lateral
  Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
  Esófago de Barrett
  Fibrosis Quística
  Fusobacterium
  Granulomatosis de Wegener
  Hemiatrofia Facial
  Hiperaldosteronismo
  Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
  Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
  Hipopituitarismo
  Histiocitosis de Células de Langerhans
  Induración Peniana
  Infecciones por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globoides
  Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
  Linfoma de Burkitt
  Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  Malformación de Arnold-Chiari
  Mucopolisacaridosis I
  Mucopolisacaridosis II
  Mucopolisacaridosis III
  Mucopolisacaridosis IV
  Mucopolisacaridosis VI
  Necrólisis Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
  Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
  Neuromielitis Óptica
  Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
  Neuropatías del Plexo Braquial
  Osteocondritis
  Osteocondrodisplasias
  Osteítis Deformante
  Osteólisis Esencial
  Paniculitis Nodular no Supurativa
  Parálisis
  Pericarditis Constrictiva
  Pitiriasis Liquenoide
  Poliendocrinopatías Autoinmunes
  Pénfigo Familiar Benigno
  Pólipos Intestinales
  Sarcoma de Ewing
  Seudoobstrucción Colónica
  Sudoración Gustativa
  Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
  Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
  Síndrome Uveomeningoencefálico
  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille
  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger
  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom
  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari
  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel
  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing
  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de DiGeorge
  Síndrome de Ellis-Van Creveld
  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner
  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar
  Síndrome de Guillain-Barre
  Síndrome de Hallermann
  Síndrome de Hamartoma Múltiple
  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs
  Síndrome de Kartagener
  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil
  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy
  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner
  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion
  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni
  Síndrome de Mallory-Weiss
  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige
  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher
  Síndrome de Mobius
  Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers
  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi
  Síndrome de QT Prolongado
  Síndrome de Retracción de Duane
  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
  Síndrome de Sjögren
  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze
  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette
  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner
  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  Síndrome de Wolfram
  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison
  Síndrome del Ovario Poliquístico
  Tiroiditis Autoinmune
  Trastorno Peroxisomal
  Trastornos de la Pigmentación
  Trastornos de la Pupila
  Tromboangeítis Obliterante
  Tumor de Wilms

Written by pedsocial

28 febrero 2013 at 6:31

28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras

with 2 comments

Rare Disease Day 2013 - February 28De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.

Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.

X. Allué (Editor)

Written by pedsocial

25 febrero 2013 at 6:34

Dia Mundial de las Enfermedades Raras

with 7 comments

El dia 28 de febrero ha sido designado internacionalmente como el Dia Mundial de las Enfermedades Raras.
Se puede encontrar información en:
http://www.rarediseaseday.org
Ya sabemos lo que dan de si los “Días Mundiales”, un evento con más consideraciones mediáticas que otra cosa, pero no deja de ser cierto que ponen actualidad a problemas de siempre a los que la vorágine del día a día presta escasa atención.

Algunos personajes conocidos como el jugador del Liverpool Fernando Torres o el humorista y presentador de Televisión Juan y Medio (Imedio) han presentado videos de apoyo a las enfermedades raras.

Isabel Gemio. La popular periodista ha creado una fundación para recabar fondos y dotar de más medios y recursos a los investigadores de enfermedades raras, que tienen sus arcas mermadas. Isabel tiene un hijo con distrofia muscular. Más información en
http://www.dmedicina.com/edicion/diario_medico/dmedicina/vida_sana/varios/es/desarrollo/1200110.html

En España la actividad sobre enfermedades raras la concentra FEDER cuya web
http://www.enfermedades-raras.org/
da amplia cobertura al tema.

Si buscas material amplio, recomiendo el libro de Maravillas Izquierdo publicado en 2004 y que se puede bajar de la dirección
http://iier.isciii.es/er/
Casi mil páginas con casi todo lo que usted …”siempre quiso saber sobre enfermedades raras y no se atrevió a preguntar…”

Xavier Allué (editor)

Written by pedsocial

28 febrero 2009 at 8:03

Publicado en 1

Tagged with ,