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Último día de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras
En los diez años que este blog se publica, alrededor del último día del mes de febrero nos referimos a la conmemoración de las Naciones Unidas del Día Mundial de las Enfermedades raras: 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y algunos más relativos a aspectos concretos de las enfermedades de baja prevalencia.
Una vez más tratamos el tema poniendo de manifiesto que, a pesar de que las enfermedades raras lo son por su infrecuencia, el hecho de que existan más de 30.000 diferentes muestra su importancia estadística. No menos su importancia médica en tanto que su identificación permite adentrarse en la variedad de diagnósticos y patogenias. Ello es de especial relevancia por la incorporación de metodologías diagnósticas, especialmente los estudios genéticos, que van permitiendo la delimitación de diferentes formas de presentación, el discernimiento y segregación de agrupaciones sindrómicas y, en definitiva, su mejor definición. Y, con ello, contribuir a su posible tratamiento. Podemos recordar que, anteriormente, las enfermedades raras se dieron en denominar «Orphan diseases», enfermedades huérfanas al no reconocerse a qué especialidad médica o de que tratamiento eran subsidiarias.
Obviamente todo ello es fruto de la investigación clínica y biológica, investigación siempre necesitada de recursos económicos, materiales y personales. La Maratón que organiza la cadena de televisión catalana TV3, notable por ser capaz de recoger en el curso de apenas una jornada cantidades superiores a los 10 millones de euros, está este año dedicada a las enfermedades raras.
Hoy, en esa nueva costumbre de los parlamentarios congregados en el Parlament de Catalunya de recurrir a imágenes en el curso del pleno, muestran en sus solapas el emblema multicolor del Día Mundial de las Enfermedades raras. La retransmisión pública de los plenos favorece la difusión de esta conmemoración. (Por cierto, al mismo tiempo varios parlamentarios catalanes se han presentado en el pleno con camisas de color blanco. Tal es un símbolo de paz y que hoy hace referencia a los presos políticos actualmente sometidos a juicio en el Tribunal Supremo español. Harina de otro costal… o no)
X. Allué (Editor)
28 de febrero-Día Mundial de las enfermedades raras 2015
De nuevo el calendario nos lleva a recordar desde aquí que las enfermedades de baja prevalencia, las Enfermedades Raras están ahí, y quienes las padecen y sus familias siguen necesitando atención, apoyo y conmiseración solidaria.
Recordamos que el tema, ya comentado aquí, nos es próximo desde hace tiempo. En el año 2002 participé en una Mesa Redonda sobre “Problemas psicosociales en la enfermedades raras“, en el Symposium sobre Enfermedades de Baja prevalencia, que organizó el profesor Garcia-Fuentes en la Universidad de Cantabria, en Santander.
Al symposium estaban convidados prestigiosos pediatras y catedráticos de Pediatría de varias universidades. También participaba en la organización la FEDER y asistían representantes de varias asociaciones de pacientes y familias.
Al concluir mi intervención e iniciarse el coloquio, pude comprobar que en la sala-auditorio se habían distribuido los asistentes de manera que los profesionales estaban agrupados en las filas de la derecha del pasillo central, desde mi punto de vista en el estrado. Mientras, los pacientes asistentes y sus representantes lo hacían a la izquierda. Lo hice notar, añadiendo un comentario sobre el hecho. Según mi criterio, era bastante obvio que profesionales y familias iban por caminos paralelos pero no juntos. Y que eso era una de las características de, como decía el título de mi intervención, los problemas psicosociales de las enfermedades raras.
Mi comentario arrancó un sonoro aplauso de la filas de los familiares mientras que los pediatras permanecían en un no menos sonoro silencio. Evidentemente a mis colegas no les había gustado nada mi comentario. Al concluir la sesión pocos minutos después fui interpelado por alguno de ellos airadamente, llegando incluso un prestigioso catedrático a insultarme mientras blandía un dedo amenazador…
A la jornada siguiente médicos y pacientes se sentaron mezclados (!).
Como fue un acto público no me cuesta nada recordarlo y añadirlo al anecdotario de la historia de la Pediatría española.
Poco después se incorporó a nuestra familia Nora, con una enfermedad rara. Lo suficientemente rara que no tiene ni nombre; sólo número (22q11). Ahí al lado está su foto, cursando 3º de Enseñanza básica en una escuela inclusiva (!!).
Nuestra solidaridad a todos los afectados por este tipo de patologías y a los profesionales pediatras, especialistas, enfermeras, técnicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales, logopedas, psicólogos y demás, muchos ánimos y felicitaciones por vuestra tarea.
X. Allué (Editor)
Lista de enfermedades raras
La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.
Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.
Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Amilosa
Anemia de Fanconi
Anomalía de Ebstein
Arteritis de Takayasu
Artritis Reumatoide Juvenil
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Ópticas Hereditarias
Carcinoma 256 de Walker
Complejo de Eisenmenger
Condrodisplasia Punctata
Contractura de Dupuytren
Deficiencia del Factor XII
Degeneración Hepatolenticular
Degeneración Hepatolenticular
Demencia Vascular
Dermatitis Herpetiforme
Disostosis Craneofacial
Displasia Fibrosa Poliostótica
Distrofias Neuroaxonales
Divertículo Ileal
Encefalitis
Encondromatosis
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Bowen
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fox-Fordyce
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Marek
Enfermedad de Meniere
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Paget Extramamaria
Enfermedad de Paget Mamaria
Enfermedad de Papillon-Lefevre
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pick
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Weil
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedades de Niemann-Pick
Enfermedades de von Willebrand
Esclerosis Amiotrófica Lateral
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Esófago de Barrett
Fibrosis Quística
Fusobacterium
Granulomatosis de Wegener
Hemiatrofia Facial
Hiperaldosteronismo
Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
Hipopituitarismo
Histiocitosis de Células de Langerhans
Induración Peniana
Infecciones por Togaviridae
Leucodistrofia de Células Globoides
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
Linfoma de Burkitt
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Malformación de Arnold-Chiari
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis IV
Mucopolisacaridosis VI
Necrólisis Epidérmica Tóxica
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Neuromielitis Óptica
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Neuropatías del Plexo Braquial
Osteocondritis
Osteocondrodisplasias
Osteítis Deformante
Osteólisis Esencial
Paniculitis Nodular no Supurativa
Parálisis
Pericarditis Constrictiva
Pitiriasis Liquenoide
Poliendocrinopatías Autoinmunes
Pénfigo Familiar Benigno
Pólipos Intestinales
Sarcoma de Ewing
Seudoobstrucción Colónica
Sudoración Gustativa
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
Síndrome Uveomeningoencefálico
Síndrome de Adie
Síndrome de Alagille
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Behçet
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chiari-Frommel
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Cushing
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Felty
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Hallermann
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Síndrome de Horner
Síndrome de Isaacs
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Kluver-Bucy
Síndrome de Korsakoff
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lange
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Mallory-Weiss
Síndrome de Marfan
Síndrome de Meige
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Miller Fisher
Síndrome de Mobius
Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
Síndrome de Noonan
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de QT Prolongado
Síndrome de Retracción de Duane
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Tietze
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Tourette
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome del Ovario Poliquístico
Tiroiditis Autoinmune
Trastorno Peroxisomal
Trastornos de la Pigmentación
Trastornos de la Pupila
Tromboangeítis Obliterante
Tumor de Wilms
28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras
De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.
Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.
X. Allué (Editor)
Dia Mundial de las Enfermedades Raras
El dia 28 de febrero ha sido designado internacionalmente como el Dia Mundial de las Enfermedades Raras.
Se puede encontrar información en:
http://www.rarediseaseday.org
Ya sabemos lo que dan de si los “Días Mundiales”, un evento con más consideraciones mediáticas que otra cosa, pero no deja de ser cierto que ponen actualidad a problemas de siempre a los que la vorágine del día a día presta escasa atención.
Algunos personajes conocidos como el jugador del Liverpool Fernando Torres o el humorista y presentador de Televisión Juan y Medio (Imedio) han presentado videos de apoyo a las enfermedades raras.
Isabel Gemio. La popular periodista ha creado una fundación para recabar fondos y dotar de más medios y recursos a los investigadores de enfermedades raras, que tienen sus arcas mermadas. Isabel tiene un hijo con distrofia muscular. Más información en
http://www.dmedicina.com/edicion/diario_medico/dmedicina/vida_sana/varios/es/desarrollo/1200110.html
En España la actividad sobre enfermedades raras la concentra FEDER cuya web
http://www.enfermedades-raras.org/
da amplia cobertura al tema.
Si buscas material amplio, recomiendo el libro de Maravillas Izquierdo publicado en 2004 y que se puede bajar de la dirección
http://iier.isciii.es/er/
Casi mil páginas con casi todo lo que usted …”siempre quiso saber sobre enfermedades raras y no se atrevió a preguntar…”
Xavier Allué (editor)
Pediatria social-Social Pediatrics 