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Enfermedades raras. Actualización y aniversario: 28 de febrero

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imagesEl último día de febrero es el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Nuestra entrada del blog de hace cuatro años, 2013, sigue siendo uno de los post más veces visitado por nuestro lectores. Contiene una listado de enfermedades de baja incidencia facilitado por Orphanet en su página web, donde además se puede encontrar otra informació relativa a las enfermedades de escasa frecuencia.

En el estado español, la FEDER, Federación de Asociaciones de Pacientes y Familias con Enfermedades raras ofrece también un listado amplio y actualizado, además de informaciones diversas y teléfonos de contacto.

Por descontado que desde este blog continuamos a la disposición de todo aquel que pueda interesarse por las enfermedades de baja prevalencia y facilitar todo tipo de información, tanto afectados como familiares o, también, medios de comunicación: prensa, radio, redes sociales, etc. que precisen orientación en la búsqueda de información, consejos o soporte ético.

X. Allué (Editor)

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28 febrero 2017 at 6:29

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Enfermedades raras y actitudes raras

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imgres-1Ramón Maria del Valle Inclán escribió en 1919, aunque no se estrenó hasta 1933, la tragicomedia Divinas palabrasquizás su obra más internacional, cuyo argumento tremendo gira alrededor del aprovechamiento de un discapacitado mental como atracción en ferias y aldeas, para obtener limosna. La desgracia y el infortunio, todavía y lamentablemente, forma parte de escenas urbanas en esta parte del mundo, donde amputados exhiben sus muñones en las aceras para pedir caridad. Y, al parecer, algunos padres utilizan los padecimientos de sus hijos para recabar donativos y subvenciones con propósitos que van más allá de la busqueda de cura o tratamiento.

Tal es el caso de una niña afecta de tricotiodistrofia, una enfermedad de muy baja incidencia que cursa con alteraciones del cabello y las uñas, en algunos casos acompañada de retraso del crecimiento y déficit intelectual y otros síntomas. Se relaciona con un trastorno del metabolismo del azufre. La red Orphanet describe que “la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción)…y que los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa”. O sea, que rara es.  La afección no tiene tratamiento conocido.

Los padres de la pequeña habían organizado una serie de actividades para recoger dinero supuestamente con destino a llevar a la niña a un centro especializado para su tratamiento. Esta semana la policía los ha detenido con la sospecha bien fundada de tratarse de una estafa. Actualmente están pendientes de decisiones judiciales.

De vez en cuando surgen en los medios de comunicación llamadas para recoger fondos para el tratamiento de “pobrecitos niños” que tiene que llevarse a centros especializados para un tratamiento salvador. Habiendo trabajado en tres comunidades autónomas, con diferentes sistemas sanitarios, puedo afirmar que eso nunca es necesario. Los sistemas de Seguridad social pueden proveer de cualquier tratamiento para todos los ciudadanos que dispongan de tarjeta sanitaria. Si se trata de algun procedimiento muy específico no existente en el país, también se hacen cargo de los gastos que pudiesen generar en el extranjero. Previamente, claro está, que se demuestre fehacientemente que el tratamiento no esté disponible aquí y que sea una técnica acreditada.

A veces es la ingenuidad, pero más a menudo el afan de sensacionalismo, que algunos medios de comunicación se prestan a dar pábulo a peticiones disparatadas. Com lo són las peticiones de medicinas urgentes o sangre de un cierto grupo sanguíneo.

Desconfiad, y consultad a los especialistas. Y fiarse de las autoridades sanitarias, al menos en estas materias.

X. Allué (Editor)

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9 diciembre 2016 at 6:59

28 de febrero: Día mundial de la Enfermedades raras

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RDDCumplimos con esta entrada la cita anual con las enfermedades raras.

En este enlace https://pedsocial.wordpress.com/?s=enfermedades+raras están las entradas que estos años pasados hemos dedicado al tema; todas tienen detalles interesantes. Os invitamos a leerlas.

X. Allué (Editor)

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28 febrero 2016 at 9:48

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28 de febrero-Día Mundial de las enfermedades raras 2015

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Nora and MacbookDe nuevo el calendario nos lleva a recordar desde aquí que las enfermedades de baja prevalencia, las Enfermedades Raras están ahí, y quienes las padecen y sus familias siguen necesitando atención, apoyo y conmiseración solidaria.

Recordamos que el tema, ya comentado aquí, nos es próximo desde hace tiempo. En el año 2002 participé en una Mesa Redonda sobre “Problemas psicosociales en la enfermedades raras“, en el Symposium sobre Enfermedades de Baja prevalencia, que organizó el profesor Garcia-Fuentes en la Universidad de Cantabria, en Santander.

Al symposium estaban convidados prestigiosos pediatras y catedráticos de Pediatría de varias universidades. También participaba en la organización la FEDER y asistían representantes de varias asociaciones de pacientes y familias.

Al concluir mi intervención e iniciarse el coloquio, pude comprobar que en la sala-auditorio se habían distribuido los asistentes de manera que los profesionales estaban agrupados en las filas de la derecha del pasillo central, desde mi punto de vista en el estrado. Mientras, los pacientes asistentes y sus representantes lo hacían a la izquierda. Lo hice notar, añadiendo un comentario sobre el hecho. Según mi criterio, era bastante obvio que profesionales y familias iban por caminos paralelos pero no juntos. Y que eso era una de las características de, como decía el título de mi intervención, los problemas psicosociales de las enfermedades raras.

Mi comentario arrancó un sonoro aplauso de la filas de los familiares mientras que los pediatras permanecían en un no menos sonoro silencio. Evidentemente a mis colegas no les había gustado nada mi comentario. Al concluir la sesión pocos minutos después fui interpelado por alguno de ellos airadamente, llegando incluso un prestigioso catedrático a insultarme mientras blandía un dedo amenazador…

A la jornada siguiente médicos y pacientes se sentaron mezclados (!).

Como fue un acto público no me cuesta nada recordarlo y añadirlo al anecdotario de la historia de la Pediatría española.

Poco después se incorporó a nuestra familia Nora, con una enfermedad rara. Lo suficientemente rara que no tiene ni nombre; sólo número (22q11). Ahí al lado está su foto, cursando 3º de Enseñanza básica en una escuela inclusiva (!!).

Nuestra solidaridad a todos los afectados por este tipo de patologías y a los profesionales pediatras, especialistas, enfermeras, técnicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales, logopedas, psicólogos y demás, muchos ánimos y felicitaciones por vuestra tarea.

X. Allué (Editor)

 

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28 febrero 2015 at 6:52

28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras

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rddposter400x600Como ya hemos recordado en otras ocasiones (2009 , los adolescentes en 2010, 2011, 2012 con Vicente del Bosque , 2013 , con un amplia lista de diagnósticos,  el 28 de febrero se conmemora (“con-memorar” es recordar conjuntamente) en el ámbito mundial la existencia de enfermedades que, por su frecuencia, se han dado en conocer como “raras”. No lo son para quienes las padecen y para quienes la rareza de sus padecimientos les añaden dificultades sociales a las ya onerosas del propio padecimiento.

Sirve éste recordatorio para que mantengamos nuestro interés y nuestra solidaridad en enfermedades, la mayor parte crónicas, que afectan a niños, también por su mayoritario origen genético, lo que las hace merecedoras de especial atención.

X. Allué (Editor)

 

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28 febrero 2014 at 6:59

Ministras raras-Enfermedades raras

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rdd_logo_smallHace un año y con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras publicamos una entrada en este blog como recordatorio del 28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras. Supongo que más o menos por esta fecha se puede dar por concluido este “año”.

En el texto pedíamos el cese o dimisión de la ministra de Sanidad por corrupta y estúpida, cosa que en este año no se ha producido. Los calificativos se relacionan con las manifestaciones de la propia ministra. Que la política (del partido que sustenta el gobierno) o la justicia no hayan corroborado la realidad de los calificativos no les resta entidad. Y, en cualquier caso, forman parte de la libérrima opinión de este editor.

Me gustaría saber cómo lo han vivido los pacientes y las asociaciones de familias y cuál ha sido su percepción de lo que el ministerio ha hecho durante el año. La evaluación de los índices de la web del propio ministerio de Sanidad no nos han permitido objetivar actividades legislativas o administrativas que merezcan resaltarse. Aunque es posible que se nos haya pasado alguna y por ello invitamos a quien lo conozca mejor nos lo haga saber.

Las enfermedades raras registradas son muchas. En otra entrada de este blog ofrecimos un listado de enfermedades raras con enlaces.

El listado alfabético que ofrece Orphanet España http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES&TAG=0 es algo más amplio.

X. Allué (Editor)

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20 febrero 2014 at 10:59

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Lista de enfermedades raras

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La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.

Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.

Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.

  Acrocefalosindactilia
  Acrodermatitis
  Amilosa
  Anemia de Fanconi
  Anomalía de Ebstein
  Arteritis de Takayasu
  Artritis Reumatoide Juvenil
  Ataxia de Friedreich
  Atrofia Muscular Espinal
  Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
  Atrofias Ópticas Hereditarias
  Carcinoma 256 de Walker
  Complejo de Eisenmenger
  Condrodisplasia Punctata
  Contractura de Dupuytren
  Deficiencia del Factor XII
  Degeneración Hepatolenticular
  Degeneración Hepatolenticular
  Demencia Vascular
  Dermatitis Herpetiforme
  Disostosis Craneofacial
  Displasia Fibrosa Poliostótica
  Distrofias Neuroaxonales
  Divertículo Ileal
  Encefalitis
  Encondromatosis
  Enfermedad de Addison
  Enfermedad de Bowen
  Enfermedad de Caroli
  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  Enfermedad de Crohn
  Enfermedad de Fox-Fordyce
  Enfermedad de Gaucher
  Enfermedad de Hartnup
  Enfermedad de Hirschsprung
  Enfermedad de Hodgkin
  Enfermedad de Huntington
  Enfermedad de Lafora
  Enfermedad de Leigh
  Enfermedad de Machado-Joseph
  Enfermedad de Marek
  Enfermedad de Meniere
  Enfermedad de Mikulicz
  Enfermedad de Moyamoya
  Enfermedad de Paget Extramamaria
  Enfermedad de Paget Mamaria
  Enfermedad de Papillon-Lefevre
  Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  Enfermedad de Pick
  Enfermedad de Sandhoff
  Enfermedad de Tangier
  Enfermedad de Tay-Sachs
  Enfermedad de Weil
  Enfermedad de Wolman
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
  Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  Enfermedades de Niemann-Pick
  Enfermedades de von Willebrand
  Esclerosis Amiotrófica Lateral
  Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
  Esófago de Barrett
  Fibrosis Quística
  Fusobacterium
  Granulomatosis de Wegener
  Hemiatrofia Facial
  Hiperaldosteronismo
  Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
  Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
  Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
  Hipopituitarismo
  Histiocitosis de Células de Langerhans
  Induración Peniana
  Infecciones por Togaviridae
  Leucodistrofia de Células Globoides
  Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
  Linfoma de Burkitt
  Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  Malformación de Arnold-Chiari
  Mucopolisacaridosis I
  Mucopolisacaridosis II
  Mucopolisacaridosis III
  Mucopolisacaridosis IV
  Mucopolisacaridosis VI
  Necrólisis Epidérmica Tóxica
  Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
  Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
  Neuromielitis Óptica
  Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
  Neuropatías del Plexo Braquial
  Osteocondritis
  Osteocondrodisplasias
  Osteítis Deformante
  Osteólisis Esencial
  Paniculitis Nodular no Supurativa
  Parálisis
  Pericarditis Constrictiva
  Pitiriasis Liquenoide
  Poliendocrinopatías Autoinmunes
  Pénfigo Familiar Benigno
  Pólipos Intestinales
  Sarcoma de Ewing
  Seudoobstrucción Colónica
  Sudoración Gustativa
  Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
  Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
  Síndrome Uveomeningoencefálico
  Síndrome de Adie
  Síndrome de Alagille
  Síndrome de Angelman
  Síndrome de Asperger
  Síndrome de Bardet-Biedl
  Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  Síndrome de Behçet
  Síndrome de Bloom
  Síndrome de Brown-Séquard
  Síndrome de Budd-Chiari
  Síndrome de Chediak-Higashi
  Síndrome de Chiari-Frommel
  Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
  Síndrome de Cushing
  Síndrome de Dandy-Walker
  Síndrome de DiGeorge
  Síndrome de Ellis-Van Creveld
  Síndrome de Felty
  Síndrome de Gardner
  Síndrome de Gerstmann
  Síndrome de Goldenhar
  Síndrome de Guillain-Barre
  Síndrome de Hallermann
  Síndrome de Hamartoma Múltiple
  Síndrome de Horner
  Síndrome de Isaacs
  Síndrome de Kartagener
  Síndrome de Kearns-Sayre
  Síndrome de Klippel-Feil
  Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  Síndrome de Kluver-Bucy
  Síndrome de Korsakoff
  Síndrome de Landau-Kleffner
  Síndrome de Lange
  Síndrome de Langer-Giedion
  Síndrome de Lesch-Nyhan
  Síndrome de Li-Fraumeni
  Síndrome de Mallory-Weiss
  Síndrome de Marfan
  Síndrome de Meige
  Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  Síndrome de Miller Fisher
  Síndrome de Mobius
  Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
  Síndrome de Noonan
  Síndrome de Peutz-Jeghers
  Síndrome de Pierre Robin
  Síndrome de Prader-Willi
  Síndrome de QT Prolongado
  Síndrome de Retracción de Duane
  Síndrome de Rett
  Síndrome de Reye
  Síndrome de Rubinstein-Taybi
  Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
  Síndrome de Sjögren
  Síndrome de Sjögren-Larsson
  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  Síndrome de Sturge-Weber
  Síndrome de Tietze
  Síndrome de Tolosa-Hunt
  Síndrome de Tourette
  Síndrome de Waardenburg
  Síndrome de Werner
  Síndrome de Williams
  Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  Síndrome de Wolfram
  Síndrome de Zellweger
  Síndrome de Zollinger-Ellison
  Síndrome del Ovario Poliquístico
  Tiroiditis Autoinmune
  Trastorno Peroxisomal
  Trastornos de la Pigmentación
  Trastornos de la Pupila
  Tromboangeítis Obliterante
  Tumor de Wilms

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28 febrero 2013 at 6:31

28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras

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Rare Disease Day 2013 - February 28De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.

Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.

X. Allué (Editor)

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25 febrero 2013 at 6:34

Enfermedades raras, cita anual

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El último día del mes de febrero se celebra mundialmente el Dia de las Enfermedades Raras. Este año bisiesto corresponde al 29 miércoles. Sirve de recordatorio de las más de 30.000 enfermedades que por su escasa frecuencia o incidencia no siempre reciben la atención necesaria. En tiempos se denominaron “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.

Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.

El significado real del dia mundial debe ser el “dia mundial de los pacientes que sufren enfermedades raras“. Que las enfermedades tengan una prevalencia baja no significa que afecten a poca gente. En España son casi tres millones.

Una de mis nietas tiene una enfermedad rara. Tan rara que no tiene ni nombre: sólo el código de identificación de la anomalía genética que la origina. Afortunadamente su situación es bastante estable y es una niña feliz. Pero la vemos cada día luchar por superar sus dificultades y siempre nos parece que no hacemos lo suficiente por ella y sus padres.

Como la mayoría de las enfermedades raras se detectan en la infancia y cada vez se detectan más y mejor, los pediatras deben estar especialmente sensibilizados hacia su conocimientos, manejo y atención. Y siempre se puede solicitar cooperación de las más de 300 asociaciones que forman la FEDER.

X. Allué (Editor)

(Este año el seleccionador nacional de fútbol Vicente del Bosque actúa de embajador solidario y da imagen a la campaña española)

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23 febrero 2012 at 8:16

Dia Mundial de las Enfermedades Raras- 28 de febrero 2011

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El próximo lunes, último dia del mes se conmemora en todo el mundo el Dia de las Enfermedades Raras, recordatorio anual para que tengamos presente la situación de los niños que padecen trastornos de poca frecuencia, de baja incidencia en su población. Las enfermedades de baja prevalencia pueden ser, como se dice, raras por su escasez, pero el número de niños afectados es notable. Entre otras cosas porque de esas enfermedades, las que afectan a menos de un paciente por cada 5.000 ciudadanos, son muchas. 30.000 diferentes trastornos.

En un tiempo se denominaron “enfermedades huérfanas” por no tener especialistas que se dedicasen a ellas, como en el proverbial “ni padre, ni madre, ni perro que les ladre”, epítome de la soledad.

Existen sin embargo organizaciones que se ocupan y que prestan atención en la Internet a estas situaciones.

En España la investigación se estructura en un instituto dedicado específicamente a estas materias dentro del Instituto de Salud Carlos III.

Pero todo es aún poco y cualquier contribución que pueda hacerse, aunque sólo sea la de la difusión del conocimiento sobre esta realidad, que es lo que pretendemos hacer desde aquí, es deseable.

Aparte de la información desde los enlaces que figuran en esta entrada de blog, desde la Pediatría social nos ofrecemos para cualquier consulta, profesional o personal, sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento específico, y orientar sobre los recursos disponibles en nuestro entorno.

X. Allué (Editor)

(El año 2009 dedicamos también una entrada a las enfermedades raras. Era a los comienzos de este blog y tuvo muy pocas visitas)

ADENDA: No dejéis de mirar el “Comment” de Susana Bello. Clicar aquí al lado —>

Written by pedsocial

26 febrero 2011 at 21:59