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Último día de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras
En los diez años que este blog se publica, alrededor del último día del mes de febrero nos referimos a la conmemoración de las Naciones Unidas del Día Mundial de las Enfermedades raras: 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y algunos más relativos a aspectos concretos de las enfermedades de baja prevalencia.
Una vez más tratamos el tema poniendo de manifiesto que, a pesar de que las enfermedades raras lo son por su infrecuencia, el hecho de que existan más de 30.000 diferentes muestra su importancia estadística. No menos su importancia médica en tanto que su identificación permite adentrarse en la variedad de diagnósticos y patogenias. Ello es de especial relevancia por la incorporación de metodologías diagnósticas, especialmente los estudios genéticos, que van permitiendo la delimitación de diferentes formas de presentación, el discernimiento y segregación de agrupaciones sindrómicas y, en definitiva, su mejor definición. Y, con ello, contribuir a su posible tratamiento. Podemos recordar que, anteriormente, las enfermedades raras se dieron en denominar «Orphan diseases», enfermedades huérfanas al no reconocerse a qué especialidad médica o de que tratamiento eran subsidiarias.
Obviamente todo ello es fruto de la investigación clínica y biológica, investigación siempre necesitada de recursos económicos, materiales y personales. La Maratón que organiza la cadena de televisión catalana TV3, notable por ser capaz de recoger en el curso de apenas una jornada cantidades superiores a los 10 millones de euros, está este año dedicada a las enfermedades raras.
Hoy, en esa nueva costumbre de los parlamentarios congregados en el Parlament de Catalunya de recurrir a imágenes en el curso del pleno, muestran en sus solapas el emblema multicolor del Día Mundial de las Enfermedades raras. La retransmisión pública de los plenos favorece la difusión de esta conmemoración. (Por cierto, al mismo tiempo varios parlamentarios catalanes se han presentado en el pleno con camisas de color blanco. Tal es un símbolo de paz y que hoy hace referencia a los presos políticos actualmente sometidos a juicio en el Tribunal Supremo español. Harina de otro costal… o no)
X. Allué (Editor)
Enfermedades raras / Rare diseases / 28 Feb
Com cada any, el darrer dia de febrer es celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares (https://www.rarediseaseday.org/) Aquí ho recordem de fa temps i deu ser per la seva repercusió social que la entrada d’aquest blog sobre el tema: Lista de enfermedades raras ha rebut més de 9000 visitas, mentra que la primera, en un ja llunyà 2009, a penes va rebre atenció.
Enguany portem a la vostra atenció l’IRDiRC (http://www.irdirc.org/) The International Rare Diseases Research Consortium, que organitza investigadors i organitzacions que inverteixen en investigacions de malalties poc freqüents per aconseguir dos objectius principals per a l’any 2020: oferir 200 noves teràpies per a malalties poc freqüents i mitjans per diagnosticar la majoria de malalties poc freqüents. Al seu apartat de Objectius mostren un excel·lent organigrama i resum de la seva història.
X. Allué (Editor)
(Nota: un post per a clicar a tots els enllaços)
Enfermedades raras. Actualización y aniversario: 28 de febrero
El último día de febrero es el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Nuestra entrada del blog de hace cuatro años, 2013, sigue siendo uno de los post más veces visitado por nuestro lectores. Contiene una listado de enfermedades de baja incidencia facilitado por Orphanet en su página web, donde además se puede encontrar otra informació relativa a las enfermedades de escasa frecuencia.
En el estado español, la FEDER, Federación de Asociaciones de Pacientes y Familias con Enfermedades raras ofrece también un listado amplio y actualizado, además de informaciones diversas y teléfonos de contacto.
Por descontado que desde este blog continuamos a la disposición de todo aquel que pueda interesarse por las enfermedades de baja prevalencia y facilitar todo tipo de información, tanto afectados como familiares o, también, medios de comunicación: prensa, radio, redes sociales, etc. que precisen orientación en la búsqueda de información, consejos o soporte ético.
X. Allué (Editor)
Enfermedades raras y actitudes raras
Ramón Maria del Valle Inclán escribió en 1919, aunque no se estrenó hasta 1933, la tragicomedia Divinas palabras, quizás su obra más internacional, cuyo argumento tremendo gira alrededor del aprovechamiento de un discapacitado mental como atracción en ferias y aldeas, para obtener limosna. La desgracia y el infortunio, todavía y lamentablemente, forma parte de escenas urbanas en esta parte del mundo, donde amputados exhiben sus muñones en las aceras para pedir caridad. Y, al parecer, algunos padres utilizan los padecimientos de sus hijos para recabar donativos y subvenciones con propósitos que van más allá de la busqueda de cura o tratamiento.
Tal es el caso de una niña afecta de tricotiodistrofia, una enfermedad de muy baja incidencia que cursa con alteraciones del cabello y las uñas, en algunos casos acompañada de retraso del crecimiento y déficit intelectual y otros síntomas. Se relaciona con un trastorno del metabolismo del azufre. La red Orphanet describe que «la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción)…y que los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa». O sea, que rara es. La afección no tiene tratamiento conocido.
Los padres de la pequeña habían organizado una serie de actividades para recoger dinero supuestamente con destino a llevar a la niña a un centro especializado para su tratamiento. Esta semana la policía los ha detenido con la sospecha bien fundada de tratarse de una estafa. Actualmente están pendientes de decisiones judiciales.
De vez en cuando surgen en los medios de comunicación llamadas para recoger fondos para el tratamiento de «pobrecitos niños» que tiene que llevarse a centros especializados para un tratamiento salvador. Habiendo trabajado en tres comunidades autónomas, con diferentes sistemas sanitarios, puedo afirmar que eso nunca es necesario. Los sistemas de Seguridad social pueden proveer de cualquier tratamiento para todos los ciudadanos que dispongan de tarjeta sanitaria. Si se trata de algun procedimiento muy específico no existente en el país, también se hacen cargo de los gastos que pudiesen generar en el extranjero. Previamente, claro está, que se demuestre fehacientemente que el tratamiento no esté disponible aquí y que sea una técnica acreditada.
A veces es la ingenuidad, pero más a menudo el afan de sensacionalismo, que algunos medios de comunicación se prestan a dar pábulo a peticiones disparatadas. Com lo són las peticiones de medicinas urgentes o sangre de un cierto grupo sanguíneo.
Desconfiad, y consultad a los especialistas. Y fiarse de las autoridades sanitarias, al menos en estas materias.
X. Allué (Editor)
28 de febrero: Día mundial de la Enfermedades raras
Cumplimos con esta entrada la cita anual con las enfermedades raras.
En este enlace https://pedsocial.wordpress.com/?s=enfermedades+raras están las entradas que estos años pasados hemos dedicado al tema; todas tienen detalles interesantes. Os invitamos a leerlas.
X. Allué (Editor)
28 de febrero-Día Mundial de las enfermedades raras 2015
De nuevo el calendario nos lleva a recordar desde aquí que las enfermedades de baja prevalencia, las Enfermedades Raras están ahí, y quienes las padecen y sus familias siguen necesitando atención, apoyo y conmiseración solidaria.
Recordamos que el tema, ya comentado aquí, nos es próximo desde hace tiempo. En el año 2002 participé en una Mesa Redonda sobre “Problemas psicosociales en la enfermedades raras“, en el Symposium sobre Enfermedades de Baja prevalencia, que organizó el profesor Garcia-Fuentes en la Universidad de Cantabria, en Santander.
Al symposium estaban convidados prestigiosos pediatras y catedráticos de Pediatría de varias universidades. También participaba en la organización la FEDER y asistían representantes de varias asociaciones de pacientes y familias.
Al concluir mi intervención e iniciarse el coloquio, pude comprobar que en la sala-auditorio se habían distribuido los asistentes de manera que los profesionales estaban agrupados en las filas de la derecha del pasillo central, desde mi punto de vista en el estrado. Mientras, los pacientes asistentes y sus representantes lo hacían a la izquierda. Lo hice notar, añadiendo un comentario sobre el hecho. Según mi criterio, era bastante obvio que profesionales y familias iban por caminos paralelos pero no juntos. Y que eso era una de las características de, como decía el título de mi intervención, los problemas psicosociales de las enfermedades raras.
Mi comentario arrancó un sonoro aplauso de la filas de los familiares mientras que los pediatras permanecían en un no menos sonoro silencio. Evidentemente a mis colegas no les había gustado nada mi comentario. Al concluir la sesión pocos minutos después fui interpelado por alguno de ellos airadamente, llegando incluso un prestigioso catedrático a insultarme mientras blandía un dedo amenazador…
A la jornada siguiente médicos y pacientes se sentaron mezclados (!).
Como fue un acto público no me cuesta nada recordarlo y añadirlo al anecdotario de la historia de la Pediatría española.
Poco después se incorporó a nuestra familia Nora, con una enfermedad rara. Lo suficientemente rara que no tiene ni nombre; sólo número (22q11). Ahí al lado está su foto, cursando 3º de Enseñanza básica en una escuela inclusiva (!!).
Nuestra solidaridad a todos los afectados por este tipo de patologías y a los profesionales pediatras, especialistas, enfermeras, técnicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales, logopedas, psicólogos y demás, muchos ánimos y felicitaciones por vuestra tarea.
X. Allué (Editor)
28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras
Como ya hemos recordado en otras ocasiones (2009 , los adolescentes en 2010, 2011, 2012 con Vicente del Bosque , 2013 , con un amplia lista de diagnósticos, el 28 de febrero se conmemora («con-memorar» es recordar conjuntamente) en el ámbito mundial la existencia de enfermedades que, por su frecuencia, se han dado en conocer como «raras». No lo son para quienes las padecen y para quienes la rareza de sus padecimientos les añaden dificultades sociales a las ya onerosas del propio padecimiento.
Sirve éste recordatorio para que mantengamos nuestro interés y nuestra solidaridad en enfermedades, la mayor parte crónicas, que afectan a niños, también por su mayoritario origen genético, lo que las hace merecedoras de especial atención.
X. Allué (Editor)
Ministras raras-Enfermedades raras
Hace un año y con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras publicamos una entrada en este blog como recordatorio del 28 de febrero- Día Mundial de las Enfermedades raras. Supongo que más o menos por esta fecha se puede dar por concluido este «año».
En el texto pedíamos el cese o dimisión de la ministra de Sanidad por corrupta y estúpida, cosa que en este año no se ha producido. Los calificativos se relacionan con las manifestaciones de la propia ministra. Que la política (del partido que sustenta el gobierno) o la justicia no hayan corroborado la realidad de los calificativos no les resta entidad. Y, en cualquier caso, forman parte de la libérrima opinión de este editor.
Me gustaría saber cómo lo han vivido los pacientes y las asociaciones de familias y cuál ha sido su percepción de lo que el ministerio ha hecho durante el año. La evaluación de los índices de la web del propio ministerio de Sanidad no nos han permitido objetivar actividades legislativas o administrativas que merezcan resaltarse. Aunque es posible que se nos haya pasado alguna y por ello invitamos a quien lo conozca mejor nos lo haga saber.
Las enfermedades raras registradas son muchas. En otra entrada de este blog ofrecimos un listado de enfermedades raras con enlaces.
El listado alfabético que ofrece Orphanet España http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=ES&TAG=0 es algo más amplio.
X. Allué (Editor)
Lista de enfermedades raras
La que se ofrece a continuación es la que publica Health on the Net en español. Lógicamente no están todas. Las que falten se pueden localizar por Orphanet , el portal de enfermedades raras, que también tiene una página en español.
Las enfermedades raras son infrecuentes cada una de ellas. Pero los que padecen enfermedades de baja prevalencia son muchos.
Y hoy 28 de febrero, se les dedica un día Mundial.
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Amilosa
Anemia de Fanconi
Anomalía de Ebstein
Arteritis de Takayasu
Artritis Reumatoide Juvenil
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Ópticas Hereditarias
Carcinoma 256 de Walker
Complejo de Eisenmenger
Condrodisplasia Punctata
Contractura de Dupuytren
Deficiencia del Factor XII
Degeneración Hepatolenticular
Degeneración Hepatolenticular
Demencia Vascular
Dermatitis Herpetiforme
Disostosis Craneofacial
Displasia Fibrosa Poliostótica
Distrofias Neuroaxonales
Divertículo Ileal
Encefalitis
Encondromatosis
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Bowen
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fox-Fordyce
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Marek
Enfermedad de Meniere
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Paget Extramamaria
Enfermedad de Paget Mamaria
Enfermedad de Papillon-Lefevre
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pick
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Weil
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedades de Niemann-Pick
Enfermedades de von Willebrand
Esclerosis Amiotrófica Lateral
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Esófago de Barrett
Fibrosis Quística
Fusobacterium
Granulomatosis de Wegener
Hemiatrofia Facial
Hiperaldosteronismo
Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante
Hipopituitarismo
Histiocitosis de Células de Langerhans
Induración Peniana
Infecciones por Togaviridae
Leucodistrofia de Células Globoides
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
Linfoma de Burkitt
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Malformación de Arnold-Chiari
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis IV
Mucopolisacaridosis VI
Necrólisis Epidérmica Tóxica
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Neuromielitis Óptica
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Neuropatías del Plexo Braquial
Osteocondritis
Osteocondrodisplasias
Osteítis Deformante
Osteólisis Esencial
Paniculitis Nodular no Supurativa
Parálisis
Pericarditis Constrictiva
Pitiriasis Liquenoide
Poliendocrinopatías Autoinmunes
Pénfigo Familiar Benigno
Pólipos Intestinales
Sarcoma de Ewing
Seudoobstrucción Colónica
Sudoración Gustativa
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mucocutáneo Linfonodular
Síndrome Uveomeningoencefálico
Síndrome de Adie
Síndrome de Alagille
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Behçet
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chiari-Frommel
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Síndrome de Cushing
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Felty
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Hallermann
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Síndrome de Horner
Síndrome de Isaacs
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Kluver-Bucy
Síndrome de Korsakoff
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lange
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Mallory-Weiss
Síndrome de Marfan
Síndrome de Meige
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Miller Fisher
Síndrome de Mobius
Síndrome de Munchausen Causado por Tercero
Síndrome de Noonan
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de QT Prolongado
Síndrome de Retracción de Duane
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH
Síndrome de Sjögren
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Tietze
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome de Tourette
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome del Ovario Poliquístico
Tiroiditis Autoinmune
Trastorno Peroxisomal
Trastornos de la Pigmentación
Trastornos de la Pupila
Tromboangeítis Obliterante
Tumor de Wilms
28 de febrero: Dia Mundial de las Enfermedades Raras
De nuevo recordamos que el próximo dia 28 de febero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras dedicado a concienciar a tods sobre lo que son las enfermedades de baja frecuencia y la considerable carga que representan para los que las sufren.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) anuncia las actividades programadas para esta semana, dentro de todas las que se llegarán a celebrar durante todo el año, declarado Año Español de las Enfermedades Raras, loable iniciativa aunque suceda bajo los auspicios del Ministerio de Salud, cuya titular debería haber dimitido hace tiempo por corrupta y bastante estúpida.
Desde aquí no sumamos a las celebraciones y ofrecemos nuestra colaboración para cualquier cuestión clínica, social o personal relacionada con las enfermedades raras.
X. Allué (Editor)
Pediatria social-Social Pediatrics 